Hugo_Symbol Entrez_Gene_Id Center NCBI_Build Chromosome Start_Position End_Position Strand Consequence Variant_Classification Variant_Type Reference_Allele Tumor_Seq_Allele1 Tumor_Seq_Allele2 dbSNP_RS dbSNP_Val_Status Tumor_Sample_Barcode Matched_Norm_Sample_Barcode Match_Norm_Seq_Allele1 Match_Norm_Seq_Allele2 Tumor_Validation_Allele1 Tumor_Validation_Allele2 Match_Norm_Validation_Allele1 Match_Norm_Validation_Allele2 Verification_Status Validation_Status Mutation_Status Sequencing_Phase Sequence_Source Validation_Method Score BAM_File Sequencer t_ref_count t_alt_count n_ref_count n_alt_count HGVSc HGVSp HGVSp_Short Transcript_ID RefSeq Protein_position Codons Hotspot TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578402 7578402 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.528C>G p.Cys176Trp p.C176W ENST00000269305 NM_001126112.2 176 tgC/tgG 0 CDKN1B 0 MSKCC GRCh37 12 12871063 12871063 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000228872.4:c.290G>A p.Gly97Asp p.G97D ENST00000228872 NM_004064.3 97 gGt/gAt 0 SRSF2 0 MSKCC GRCh37 17 74732361 74732361 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359995.5:c.548C>A p.Ser183Tyr p.S183Y ENST00000359995 NM_001195427.1 183 tCc/tAc 0 SMARCB1 0 MSKCC GRCh37 22 24176329 24176329 + missense_variant,splice_region_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263121.7:c.1120C>T p.Arg374Trp p.R374W ENST00000263121 NM_003073.3 374 Cgg/Tgg 0 EP300 0 MSKCC GRCh37 22 41551082 41551082 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263253.7:c.3226C>A p.Arg1076Ser p.R1076S ENST00000263253 NM_001429.3 1076 Cgt/Agt 0 ERRFI1 0 MSKCC GRCh37 1 8074254 8074255 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - TT NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377482.5:c.403_404dupAA p.Asn135LysfsTer41 p.N135Kfs*41 ENST00000377482 NM_018948.3 135 aac/aaAAc 0 C9orf43 0 MSKCC GRCh37 9 116187645 116187646 + inframe_insertion In_Frame_Ins INS - - GCA NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288462.4:c.906_908dupGCA p.Gln304dup p.Q304dup ENST00000288462 NM_152786.2 296 cgg/cgGCAg 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120465500 120465500 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.4860-99G>A ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 IL10 0 MSKCC GRCh37 1 206945794 206945794 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP A A T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000423557.1:c.-14T>A ENST00000423557 NM_000572.2 NA 0 TGFBR2 0 MSKCC GRCh37 3 30648497 30648497 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000295754.5:c.94+28G>T ENST00000295754 NM_003242.5 NA 0 PARK2 0 MSKCC GRCh37 6 163148797 163148797 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP C C T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000366898.1:c.-97G>A ENST00000366898 NM_004562.2 NA 0 ETV1 0 MSKCC GRCh37 7 13971435 13971435 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000405218.2:c.555-61C>A ENST00000405218 NA 0 FLT1 0 MSKCC GRCh37 13 29008153 29008153 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000282397.4:c.676+42C>T ENST00000282397 NM_002019.4 NA 0 PLCG2 0 MSKCC GRCh37 16 81944012 81944012 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359376.3:c.1734-113G>T ENST00000359376 NM_002661.3 NA 0 PLCG2 0 MSKCC GRCh37 16 81944013 81944013 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359376.3:c.1734-112G>T ENST00000359376 NM_002661.3 NA 0 MAP3K14 0 MSKCC GRCh37 17 43368212 43368212 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP A A G NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000344686.2:n.90-81T>C ENST00000344686 NA 0 IKBKE 0 MSKCC GRCh37 1 206652195 206652199 + intron_variant Intron DEL GCAAC GCAAC - NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367120.3:c.993-89_993-85delAACGC ENST00000367120 NM_014002.3 NA 0 SLC22A25(dist=13966),MIR3680-1(dist=3531) 0 MSKCC GRCh37 11 63011090 63011090 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G A NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000539268.1:n.413G>A ENST00000539268 NA 0 IL20RB(dist=713342),SOX14(dist=39866) 0 MSKCC GRCh37 3 137443268 137443269 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA INS - - GATGATGAT NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000479221.1:n.510_518dupGATGATGAT ENST00000479221 NA 0 TYW3(dist=181331),LHX8(dist=180428) 0 MSKCC GRCh37 1 75413691 75413691 + IGR SNP G G C NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PHF10(dist=13453),TCTE3(dist=2656) 0 MSKCC GRCh37 6 170137559 170137559 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP T T A NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000430250.1:n.37-1231T>A ENST00000430250 NA 0 VSX1(dist=17559),LOC284798(dist=40860) 0 MSKCC GRCh37 20 25080574 25080574 + downstream_gene_variant 3'Flank SNP G G T NA P-0008709-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256654 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7579350 7579350 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.337T>G p.Phe113Val p.F113V ENST00000269305 NM_001126112.2 113 Ttc/Gtc 0 POLE 0 MSKCC GRCh37 12 133248872 133248872 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000320574.5:c.1723G>A p.Glu575Lys p.E575K ENST00000320574 NM_006231.2 575 Gag/Aag 0 BARD1 0 MSKCC GRCh37 2 215634032 215634032 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000260947.4:c.1319A>G p.Asp440Gly p.D440G ENST00000260947 NM_000465.2 440 gAc/gGc 0 BAP1 0 MSKCC GRCh37 3 52441252 52441252 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000460680.1:c.518A>C p.Tyr173Ser p.Y173S ENST00000460680 NM_004656.3 173 tAt/tCt 0 MAP3K13 0 MSKCC GRCh37 3 185190800 185190800 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265026.3:c.1681G>C p.Glu561Gln p.E561Q ENST00000265026 NM_004721.4 561 Gaa/Caa 0 RICTOR 0 MSKCC GRCh37 5 38991061 38991061 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357387.3:c.573C>G p.Ile191Met p.I191M ENST00000357387 NM_152756.3 191 atC/atG 0 NSD1 0 MSKCC GRCh37 5 176636777 176636777 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000439151.2:c.1377C>G p.Asp459Glu p.D459E ENST00000439151 NM_022455.4 459 gaC/gaG 0 KLF4 0 MSKCC GRCh37 9 110249386 110249386 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T A NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374672.4:c.1187A>T p.His396Leu p.H396L ENST00000374672 NM_004235.4 396 cAc/cTc 0 RPS6KA4 0 MSKCC GRCh37 11 64127703 64127703 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000334205.4:c.196G>C p.Val66Leu p.V66L ENST00000334205 NM_003942.2 66 Gtg/Ctg 0 PGR 0 MSKCC GRCh37 11 100999597 100999597 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000325455.5:c.205C>G p.Pro69Ala p.P69A ENST00000325455 NM_001202474.3 69 Ccc/Gcc 0 MLL 0 MSKCC GRCh37 11 118344419 118344419 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP A A T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389506.5:c.2545A>T p.Arg849Ter p.R849* ENST00000389506 849 Aga/Tga 0 FLT3 0 MSKCC GRCh37 13 28602348 28602348 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000241453.7:c.2020A>C p.Ile674Leu p.I674L ENST00000241453 NM_004119.2 674 Att/Ctt 0 TSC2 0 MSKCC GRCh37 16 2135234 2135234 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219476.3:c.4573C>T p.Gln1525Ter p.Q1525* ENST00000219476 NM_000548.3 1525 Cag/Tag 0 GRIN2A 0 MSKCC GRCh37 16 10032264 10032264 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330684.3:c.559G>A p.Val187Ile p.V187I ENST00000330684 NM_001134407.1 187 Gtc/Atc 0 ERG 0 MSKCC GRCh37 21 39775440 39775440 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398919.2:c.601T>C p.Tyr201His p.Y201H ENST00000398919 NM_001243428.1 201 Tac/Cac 0 KDM6A 0 MSKCC GRCh37 X 44929448 44929449 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377967.4:c.2548_2549insT p.Gly850ValfsTer6 p.G850Vfs*6 ENST00000377967 NM_021140.2 850 ggg/gTgg 0 BIRC3 0 MSKCC GRCh37 11 102201973 102201987 + splice_donor_variant,intron_variant Splice_Site DEL GTATGTAGATTTATT GTATGTAGATTTATT - NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263464.3:c.1324+1_1324+15delGTATGTAGATTTATT p.X441_splice ENST00000263464 NM_001165.4 NA 0 BIRC3 0 MSKCC GRCh37 11 102201966 102201967 + protein_altering_variant In_Frame_Ins INS GA GA TCCTTATTTCATATAGG NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263464.3:c.1318_1319delGAinsTCCTTATTTCATATAGG p.Glu440delinsSerLeuPheHisIleGly p.E440delinsSLFHIG ENST00000263464 NM_001165.4 440 GAa/TCCTTATTTCATATAGGa 0 JAK2 0 MSKCC GRCh37 9 5090972 5090972 + intron_variant Intron SNP G G A rs113357304 NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000381652.3:c.3059+61G>A ENST00000381652 NM_004972.3 NA 0 CTCF 0 MSKCC GRCh37 16 67645791 67645791 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264010.4:c.782-63G>C ENST00000264010 NM_006565.3 NA 0 STK40 0 MSKCC GRCh37 1 36808921 36808921 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373129.3:c.1089+44A>C ENST00000373129 NM_032017.1 NA 0 MYCL1 0 MSKCC GRCh37 1 40367158 40367158 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000372816.2:c.-52C>G ENST00000372816 NA 0 FUBP1 0 MSKCC GRCh37 1 78433265 78433265 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000370768.2:c.290+46A>G ENST00000370768 NM_003902.3 NA 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120479832 120479832 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.3522+73G>C ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 PMS1 0 MSKCC GRCh37 2 190732428 190732428 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441310.2:c.2343-97G>A ENST00000441310 NM_000534.4 NA 0 MITF 0 MSKCC GRCh37 3 69928504 69928504 + synonymous_variant Silent SNP T T C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000448226.2:c.324T>C p.Ser108= p.S108= ENST00000448226 108 tcT/tcC 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187527148 187527148 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.10350+76C>G ENST00000441802 NM_005245.3 NA 0 CARD11 0 MSKCC GRCh37 7 2978302 2978302 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396946.4:c.1017+11G>A ENST00000396946 NM_032415.4 NA 0 EZH2 0 MSKCC GRCh37 7 148526057 148526057 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000460911.1:c.485-85C>T ENST00000460911 NA 0 BIRC3 0 MSKCC GRCh37 11 102201995 102201995 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263464.3:c.1324+23T>C ENST00000263464 NM_001165.4 NA 0 MAP2K1 0 MSKCC GRCh37 15 66735850 66735850 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307102.5:c.516+155A>G ENST00000307102 NM_002755.3 NA 0 PLCG2 0 MSKCC GRCh37 16 81953209 81953209 + synonymous_variant Silent SNP C C G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359376.3:c.2175C>G p.Leu725= p.L725= ENST00000359376 NM_002661.3 725 ctC/ctG 0 AURKB 0 MSKCC GRCh37 17 8108398 8108398 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000585124.1:c.862-36A>C ENST00000585124 NM_004217.3 NA 0 DOT1L 0 MSKCC GRCh37 19 2229859 2229859 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP C C T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398665.3:c.*68C>T ENST00000398665 NM_032482.2 NA 0 DNMT1 0 MSKCC GRCh37 19 10267245 10267245 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000340748.4:c.1233-60C>G ENST00000340748 NA 0 SRC 0 MSKCC GRCh37 20 36024521 36024521 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358208.4:c.554-44G>T ENST00000358208 NA 0 EP300 0 MSKCC GRCh37 22 41573265 41573265 + synonymous_variant Silent SNP C C A NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263253.7:c.5550C>A p.Pro1850= p.P1850= ENST00000263253 NM_001429.3 1850 ccC/ccA 0 BIRC3 0 MSKCC GRCh37 11 102201991 102201994 + intron_variant Intron DEL ACAG ACAG - NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263464.3:c.1324+19_1324+22delACAG ENST00000263464 NM_001165.4 NA 0 C14orf166B(dist=90945),IRF2BPL(dist=63296) 0 MSKCC GRCh37 14 77427590 77427591 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron INS - - TTTC NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000553613.1:n.117-1081_117-1080insCTTT ENST00000553613 NA 0 NCAPG2(dist=14931),ESYT2(dist=11238) 0 MSKCC GRCh37 7 158512451 158512452 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA INS - - GGC rs34159624 NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000457337.1:n.32_34dupGGC ENST00000457337 NA 0 ANKH 0 MSKCC GRCh37 5 14869887 14869887 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000284268.6:c.96+1574G>A ENST00000284268 NM_054027.4 NA 0 PACRG,PARK2 0 MSKCC GRCh37 6 163148634 163148634 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000337019.3:c.-77+323G>C ENST00000337019 NM_152410.2 NA 0 MTPAP(dist=54298),MAP3K8(dist=30385) 0 MSKCC GRCh37 10 30692565 30692565 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP T T C NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000438347.1:n.141A>G ENST00000438347 NA 0 ANKRD10(dist=24057),ARHGEF7(dist=176151) 0 MSKCC GRCh37 13 111591473 111591473 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP A A G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000413631.1:n.2368A>G ENST00000413631 NA 0 ZHX3 0 MSKCC GRCh37 20 39924593 39924593 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000309060.3:c.-304+4013C>T ENST00000309060 NA 0 PTPRT(dist=138319),SRSF6(dist=129628) 0 MSKCC GRCh37 20 41956876 41956876 + IGR SNP A A G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 EWSR1 0 MSKCC GRCh37 22 29684159 29684159 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0010938-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000397938.2:c.794-436T>G ENST00000397938 NM_001163286.1 NA 0 PIK3R2 0 MSKCC GRCh37 19 18278049 18278049 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000222254.8:c.1669G>T p.Asp557Tyr p.D557Y ENST00000222254 NM_005027.3 557 Gac/Tac 0 MCL1 0 MSKCC GRCh37 1 150549945 150549945 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000369026.2:c.959A>G p.His320Arg p.H320R ENST00000369026 NM_021960.4 320 cAt/cGt 0 TGFBR2 0 MSKCC GRCh37 3 30729893 30729893 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000295754.5:c.1414C>A p.Pro472Thr p.P472T ENST00000295754 NM_003242.5 472 Cct/Act 0 EPHA3 0 MSKCC GRCh37 3 89259489 89259489 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000336596.2:c.633G>T p.Met211Ile p.M211I ENST00000336596 NM_005233.5 211 atG/atT 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8115919 8115920 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - G NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1266dupG p.His423AlafsTer84 p.H423Afs*84 ENST00000346208 422 atg/atGg 0 PDGFRA 0 MSKCC GRCh37 4 55155419 55155419 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257290.5:c.2880+138G>A ENST00000257290 NM_006206.4 NA 0 NONE(dist=NONE),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 MT 1045 1045 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G A NA P-0010560-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389680.2:n.398G>A ENST00000389680 NA 0 NOTCH1 0 MSKCC GRCh37 9 139410452 139410453 + stop_gained,frameshift_variant Nonsense_Mutation INS - - T NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000277541.6:c.1649dupA p.Tyr550Ter p.Y550* ENST00000277541 NM_017617.3 550 tac/taAc 0 PIM1 0 MSKCC GRCh37 6 37139184 37139184 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373509.5:c.524T>C p.Ile175Thr p.I175T ENST00000373509 NM_002648.3 175 aTc/aCc 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3807902 3807902 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.3517C>G p.Arg1173Gly p.R1173G ENST00000262367 NM_004380.2 1173 Cga/Gga 0 PTPRD 0 MSKCC GRCh37 9 8527276 8527276 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000356435.5:c.550+69T>A ENST00000356435 NA 0 RAD54L 0 MSKCC GRCh37 1 46713935 46713935 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP A A G NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371975.4:c.-143A>G ENST00000371975 NM_003579.3 NA 0 ATR 0 MSKCC GRCh37 3 142234409 142234409 + intron_variant Intron SNP T T A NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350721.4:c.4383-52A>T ENST00000350721 NM_001184.3 NA 0 HECW1 0 MSKCC GRCh37 7 43288296 43288301 + intron_variant Intron DEL TCCTCC TCCTCC - NA P-0008385-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000395891.2:c.27+4790_27+4795delCCTCCT ENST00000395891 NM_015052.3 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 ESR1 0 MSKCC GRCh37 6 152419926 152419926 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000206249.3:c.1613A>G p.Asp538Gly p.D538G ENST00000206249 NM_000125.3 538 gAc/gGc 0 SF3B1 0 MSKCC GRCh37 2 198266834 198266834 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000335508.6:c.2098A>G p.Lys700Glu p.K700E ENST00000335508 NM_012433.2 700 Aaa/Gaa 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8115874 8115875 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1220_1221insA p.Pro408AlafsTer99 p.P408Afs*99 ENST00000346208 407 tcg/tcAg 0 CARD11 0 MSKCC GRCh37 7 2969703 2969703 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396946.4:c.1576G>A p.Gly526Arg p.G526R ENST00000396946 NM_032415.4 526 Ggg/Agg 0 PBRM1 0 MSKCC GRCh37 3 52678784 52678784 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL T T - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000296302.7:c.835delA p.Ile279TyrfsTer4 p.I279Yfs*4 ENST00000296302 279 Ata/ta 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187532710 187532710 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL G G - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.9683delC p.Pro3228LeufsTer42 p.P3228Lfs*42 ENST00000441802 NM_005245.3 3228 cCt/ct 0 MUTYH 0 MSKCC GRCh37 1 45800116 45800116 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000372098.3:c.104G>T p.Gly35Val p.G35V ENST00000372098 35 gGg/gTg 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187539921 187539921 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.7819T>C p.Ser2607Pro p.S2607P ENST00000441802 NM_005245.3 2607 Tcc/Ccc 0 RAD50 0 MSKCC GRCh37 5 131939646 131939646 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378823.3:c.2015A>G p.Gln672Arg p.Q672R ENST00000378823 NM_005732.3 672 cAa/cGa 0 HIST1H3B 0 MSKCC GRCh37 6 26031979 26031979 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000244661.2:c.310C>A p.Leu104Ile p.L104I ENST00000244661 NM_003537.3 104 Ctc/Atc 0 MDC1 0 MSKCC GRCh37 6 30672462 30672462 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T rs148215318 NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000376406.3:c.4498G>A p.Ala1500Thr p.A1500T ENST00000376406 NM_014641.2 1500 Gcc/Acc 0 CARD11 0 MSKCC GRCh37 7 2968242 2968242 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396946.4:c.1744C>T p.Pro582Ser p.P582S ENST00000396946 NM_032415.4 582 Ccc/Tcc 0 RECQL4 0 MSKCC GRCh37 8 145739437 145739437 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000428558.2:c.1933A>G p.Thr645Ala p.T645A ENST00000428558 NM_004260.3 645 Aca/Gca 0 TET1 0 MSKCC GRCh37 10 70333957 70333957 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373644.4:c.1862A>G p.Lys621Arg p.K621R ENST00000373644 NM_030625.2 621 aAa/aGa 0 ERCC4 0 MSKCC GRCh37 16 14028136 14028136 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000311895.7:c.1190A>G p.Glu397Gly p.E397G ENST00000311895 NM_005236.2 397 gAg/gGg 0 POLD1 0 MSKCC GRCh37 19 50905143 50905143 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000440232.2:c.425A>G p.His142Arg p.H142R ENST00000440232 NM_002691.3 142 cAc/cGc 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123205083 123205083 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.2443T>C p.Tyr815His p.Y815H ENST00000371144 NM_001042751.1 815 Tat/Cat 0 AXL 0 MSKCC GRCh37 19 41765621 41765621 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL C C - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000301178.4:c.2501delC p.Pro834LeufsTer122 p.P834Lfs*122 ENST00000301178 NM_021913.4 833 Ccc/cc 0 EPHB2 0 MSKCC GRCh37 1 23208941 23208941 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000400191.3:c.1393G>A p.Val465Met p.V465M ENST00000400191 NM_004442.6 465 Gtg/Atg 0 IDH1 0 MSKCC GRCh37 2 209103970 209103970 + intron_variant Intron DEL A A - rs139521409 NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000345146.2:c.992-13delT ENST00000345146 NM_005896.2 NA 0 B2M 0 MSKCC GRCh37 15 45008499 45008499 + intron_variant Intron DEL T T - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000558401.1:c.347-21delT ENST00000558401 NM_004048.2 NA 0 AURKB 0 MSKCC GRCh37 17 8111172 8111172 + intron_variant Intron DEL G G - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000585124.1:c.49-14delC ENST00000585124 NM_004217.3 NA 0 PLCG2 0 MSKCC GRCh37 16 81954790 81954790 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359376.3:c.2236-13T>G ENST00000359376 NM_002661.3 NA 0 AURKA 0 MSKCC GRCh37 20 54963277 54963277 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000312783.6:c.-5-19T>C ENST00000312783 NM_198436.1 NA 0 AKT1 0 MSKCC GRCh37 14 105236566 105236566 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP G G A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000349310.3:c.*112C>T ENST00000349310 NM_001014432.1 NA 0 JAK1 0 MSKCC GRCh37 1 65309730 65309730 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000342505.4:c.2403+17C>T ENST00000342505 NM_002227.2 NA 0 ERBB4 0 MSKCC GRCh37 2 212543818 212543818 + synonymous_variant Silent SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000342788.4:c.1581T>C p.Ser527= p.S527= ENST00000342788 NM_005235.2 527 agT/agC 0 HIST1H3B 0 MSKCC GRCh37 6 26031757 26031757 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP T T C NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377364 NM_003544.2 NA 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117648716 117648716 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.5367-1139A>G ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140500007 140500007 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.980+155T>A ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 NOTCH1 0 MSKCC GRCh37 9 139402846 139402846 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000277541.6:c.3172-9T>C ENST00000277541 NM_017617.3 NA 0 PIK3C2G 0 MSKCC GRCh37 12 18443921 18443921 + synonymous_variant Silent SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000266497.5:c.894A>G p.Thr298= p.T298= ENST00000266497 298 acA/acG 0 MDM2 0 MSKCC GRCh37 12 69202915 69202915 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000462284.1:c.15-73C>G ENST00000462284 NM_002392.5 NA 0 POLE 0 MSKCC GRCh37 12 133212369 133212369 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000320574.5:c.5811+109C>T ENST00000320574 NM_006231.2 NA 0 NF1 0 MSKCC GRCh37 17 29676196 29676196 + synonymous_variant Silent SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358273.4:c.7248A>G p.Leu2416= p.L2416= ENST00000358273 NM_001042492.2 2416 ctA/ctG 0 CDK12 0 MSKCC GRCh37 17 37686990 37686990 + synonymous_variant Silent SNP A A T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000447079.4:c.3894A>T p.Thr1298= p.T1298= ENST00000447079 NM_015083.1 1298 acA/acT 0 CD79B 0 MSKCC GRCh37 17 62008592 62008592 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000006750.3:c.118+103G>T ENST00000006750 NM_021602.2 NA 0 AXIN2 0 MSKCC GRCh37 17 63545721 63545721 + synonymous_variant Silent SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307078.5:c.873T>C p.Phe291= p.F291= ENST00000307078 NM_004655.3 291 ttT/ttC 0 NOTCH3 0 MSKCC GRCh37 19 15291027 15291027 + synonymous_variant Silent SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263388.2:c.3183T>C p.Cys1061= p.C1061= ENST00000263388 NM_000435.2 1061 tgT/tgC 0 AURKA 0 MSKCC GRCh37 20 54958267 54958267 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000312783.6:c.375-35T>C ENST00000312783 NM_198436.1 NA 0 GNAS 0 MSKCC GRCh37 20 57428338 57428338 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371100.4:c.18C>G p.Cys6Trp p.C6W ENST00000371100 NM_001077490.1 6 tgC/tgG 0 ETV6 0 MSKCC GRCh37 12 11905350 11905351 + intron_variant Intron INS - - T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396373.4:c.34-34_34-33insT ENST00000396373 NM_001987.4 NA 0 RARG 0 MSKCC GRCh37 12 53609234 53609235 + intron_variant Intron DEL AG AG - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000425354.2:c.334-17_334-16delCT ENST00000425354 NM_000966.5 NA 0 SNAR-H(dist=1045400),REG3G(dist=25260) 0 MSKCC GRCh37 2 79227552 79227552 + IGR SNP G G T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 MIR4792(dist=845561),RARB(dist=61267) 0 MSKCC GRCh37 3 25408487 25408487 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000383772.4:c.179-94197G>T ENST00000383772 NA 0 PLSCR5(dist=670664),ZIC4(dist=109168) 0 MSKCC GRCh37 3 146994667 146994667 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000465598.1:n.113A>G ENST00000465598 NA 0 SNHG5(dist=190528),HTR1E(dist=1068045) 0 MSKCC GRCh37 6 86578979 86578979 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP A A G NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000407987.1:n.309A>G ENST00000407987 NA 0 ADCY8 0 MSKCC GRCh37 8 131862878 131862878 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000286355.5:c.2211-829A>G ENST00000286355 NM_001115.2 NA 0 MTPAP(dist=54323),MAP3K8(dist=30360) 0 MSKCC GRCh37 10 30692590 30692590 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000438347.1:n.116C>T ENST00000438347 NA 0 ZNF33A(dist=29922),ZNF37A(dist=4347) 0 MSKCC GRCh37 10 38378917 38378917 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP A A T NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000351773 NM_001007094.2 NA 0 KCNJ2(dist=1712895),SOX9(dist=228083) 0 MSKCC GRCh37 17 69889078 69889078 + IGR SNP C C A NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PUM2(dist=89333),RHOB(dist=30358) 0 MSKCC GRCh37 2 20616477 20616477 + IGR DEL T T - NA P-0007087-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8115853 8115854 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - G NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1200dupG p.Ser401ValfsTer106 p.S401Vfs*106 ENST00000346208 400 atg/atGg 0 MLL3 0 MSKCC GRCh37 7 151877154 151877154 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262189.6:c.7207C>T p.Arg2403Ter p.R2403* ENST00000262189 NM_170606.2 2403 Cga/Tga 0 MLL3 0 MSKCC GRCh37 7 151900033 151900037 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL GGAAA GGAAA - NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262189.6:c.4074_4078delTTTCC p.Phe1359CysfsTer17 p.F1359Cfs*17 ENST00000262189 NM_170606.2 1358 acTTTCCct/acct 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70345211 70345214 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL GCAG GCAG - NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.2237_2240delGCAG p.Cys746SerfsTer33 p.C746Sfs*33 ENST00000374080 746 tGCAGc/tc 0 ASXL1 0 MSKCC GRCh37 20 30955582 30955582 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375687.4:c.143+50C>G ENST00000375687 NM_015338.5 NA 0 TFE3 0 MSKCC GRCh37 X 48894576 48894576 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000315869.7:c.885+959A>G ENST00000315869 NM_006521.4 NA 0 SDHAP3 0 MSKCC GRCh37 5 1576801 1576801 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP A A T NA P-0006137-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000413529.1:n.305-377T>A ENST00000413529 NA 0 ARID1A 0 MSKCC GRCh37 1 27106099 27106099 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G T NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000324856.7:c.5710G>T p.Glu1904Ter p.E1904* ENST00000324856 NM_006015.4 1904 Gaa/Taa 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8111507 8111508 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - G NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.994dupG p.Ala332GlyfsTer20 p.A332Gfs*20 ENST00000346208 331 -/G 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187539671 187539671 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL T T - NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.8069delA p.Tyr2690LeufsTer33 p.Y2690Lfs*33 ENST00000441802 NM_005245.3 2690 tAt/tt 0 NOTCH3 0 MSKCC GRCh37 19 15300136 15300136 + synonymous_variant Silent SNP A A G rs61749020 NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263388.2:c.1140T>C p.Pro380= p.P380= ENST00000263388 NM_000435.2 380 ccT/ccC 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5211967 5211967 + intron_variant Intron SNP C C T rs35175880 NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.5055+9G>A ENST00000357368 NM_002850.3 NA 0 FOXP1 0 MSKCC GRCh37 3 71102700 71102700 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000318789.4:c.420+87G>A ENST00000318789 NM_032682.5 NA 0 NOTCH1 0 MSKCC GRCh37 9 139399553 139399553 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000277541.6:c.4590C>T p.Pro1530= p.P1530= ENST00000277541 NM_017617.3 1530 ccC/ccT 0 AKT1 0 MSKCC GRCh37 14 105239940 105239940 + intron_variant Intron SNP C C T rs3730329 NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000349310.3:c.703-23G>A ENST00000349310 NM_001014432.1 NA 0 CIC 0 MSKCC GRCh37 19 42792161 42792161 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000575354.2:c.931+34C>T ENST00000575354 NM_015125.3 NA 0 CDH12(dist=450807),PRDM9(dist=203186) 0 MSKCC GRCh37 5 23304538 23304538 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP T T G NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000511359.1:n.715A>C ENST00000511359 NA 0 PAX8 0 MSKCC GRCh37 2 113990621 113990622 + intron_variant Intron INS - - TCCCT NA P-0008386-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263334.5:c.1008+2345_1008+2349dup ENST00000263334 NA 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8111513 8111514 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - G NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1003dupG p.Asp335GlyfsTer17 p.D335Gfs*17 ENST00000346208 333 -/G 0 ARID1A 0 MSKCC GRCh37 1 27088787 27088788 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - G NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000324856.7:c.2402dupG p.Gln802SerfsTer15 p.Q802Sfs*15 ENST00000324856 NM_006015.4 799 cag/caGg 0 ATM 0 MSKCC GRCh37 11 108164065 108164066 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - GATA NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000278616.4:c.4642_4645dupGATA p.Asn1549ArgfsTer2 p.N1549Rfs*2 ENST00000278616 NM_000051.3 1546 gtg/gtGATAg 0 TCF7L2 0 MSKCC GRCh37 10 114710595 114710597 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL AGG AGG - NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000355995.4:c.85_87delGAG p.Glu29del p.E29del ENST00000355995 27 cAGGag/cag 0 TSC2 0 MSKCC GRCh37 16 2134248 2134250 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL AGG AGG - NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219476.3:c.4030_4032delGAG p.Glu1344del p.E1344del ENST00000219476 NM_000548.3 1342 cAGGag/cag 0 IDH2 0 MSKCC GRCh37 15 90631656 90631682 + protein_altering_variant In_Frame_Del DEL TGACACCACTGCCATCTTTTGGGGTGA TGACACCACTGCCATCTTTTGGGGTGA GTG NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330062.3:c.587_613delTCACCCCAAAAGATGGCAGTGGTGTCAinsCAC p.Phe196_Lys205delinsSerGln p.F196_K205delinsSQ ENST00000330062 NM_002168.2 196 tTCACCCCAAAAGATGGCAGTGGTGTCAag/tCACag 0 BBC3 0 MSKCC GRCh37 19 47726824 47726824 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000449228.1:c.569-1649delT ENST00000449228 NM_001127240.2 NA 0 FIP1L1 0 MSKCC GRCh37 4 54280696 54280696 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000337488.6:c.816-86G>A ENST00000337488 NM_030917.3 NA 0 RAD21 0 MSKCC GRCh37 8 117861166 117861166 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000297338.2:c.1704+19C>T ENST00000297338 NM_006265.2 NA 0 KDM6A 0 MSKCC GRCh37 X 44942608 44942609 + intron_variant Intron INS - - T NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377967.4:c.3285-91dup ENST00000377967 NM_021140.2 NA 0 ZDHHC15(dist=60079),TTC3P1(dist=156957) 0 MSKCC GRCh37 X 74803416 74803416 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0001484-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000445336.2:n.778C>T ENST00000445336 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7574003 7574003 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.1024C>T p.Arg342Ter p.R342* ENST00000269305 NM_001126112.2 342 Cga/Tga 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178927977 178927982 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL CACTGT CACTGT - NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1256_1261delACTGTC p.His419_Cys420del p.H419_C420del ENST00000263967 NM_006218.2 419 CACTGT/- 0 MGA 0 MSKCC GRCh37 15 42035061 42035061 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219905.7:c.4903A>G p.Thr1635Ala p.T1635A ENST00000219905 NM_001164273.1 1635 Aca/Gca 0 IGF1R 0 MSKCC GRCh37 15 99478632 99478632 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268035.6:c.3274C>T p.Arg1092Trp p.R1092W ENST00000268035 NM_000875.3 1092 Cgg/Tgg 0 CBFB 0 MSKCC GRCh37 16 67063684 67063684 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C T NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000290858.6:c.133C>T p.Gln45Ter p.Q45* ENST00000290858 NM_001755.2 45 Cag/Tag 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8111471 8111472 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - TGTCAGACCACCACAACCACACTCTGGAGGAGGAATGCCAATGG NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.958_1001dupTGTCAGACCACCACAACCACACTCTGGAGGAGGAATGCCAATGG p.Asp335ValfsTer35 p.D335Vfs*35 ENST00000346208 319 -/TGTCAGACCACCACAACCACACTCTGGAGGAGGAATGCCAATGG 0 ERCC2 0 MSKCC GRCh37 19 45872481 45872481 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000391945.4:c.106-76C>T ENST00000391945 NM_000400.3 NA 0 CTNNA2(dist=547259),LOC1720(dist=1660680) 0 MSKCC GRCh37 2 81423247 81423247 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.5062G>A ENST00000378334 NA 0 CLEC2D 0 MSKCC GRCh37 12 9848527 9848527 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP T T C NA P-0010095-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396690.2:n.548T>C ENST00000396690 NA 0 DDR2 0 MSKCC GRCh37 1 162749986 162749986 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367921.3:c.2518C>T p.Pro840Ser p.P840S ENST00000367921 NM_006182.2 840 Ccc/Tcc 0 PTEN 0 MSKCC GRCh37 10 89692905 89692905 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371953.3:c.389G>C p.Arg130Pro p.R130P ENST00000371953 NM_000314.4 130 cGa/cCa 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578392 7578392 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.538G>T p.Glu180Ter p.E180* ENST00000269305 NM_001126112.2 180 Gag/Tag 0 ACVR1 0 MSKCC GRCh37 2 158622630 158622630 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263640.3:c.869C>T p.Ser290Leu p.S290L ENST00000263640 NM_001105.4 290 tCg/tTg 0 EPHB1 0 MSKCC GRCh37 3 134851565 134851565 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398015.3:c.971C>T p.Ser324Leu p.S324L ENST00000398015 NM_004441.4 324 tCa/tTa 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187525103 187525103 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.10577C>T p.Ser3526Leu p.S3526L ENST00000441802 NM_005245.3 3526 tCa/tTa 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187541966 187541966 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.5774A>T p.Glu1925Val p.E1925V ENST00000441802 NM_005245.3 1925 gAg/gTg 0 PIK3CG 0 MSKCC GRCh37 7 106520065 106520065 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359195.3:c.2493C>G p.Ile831Met p.I831M ENST00000359195 NM_002649.2 831 atC/atG 0 ABL1 0 MSKCC GRCh37 9 133738383 133738383 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000318560.5:c.783G>A p.Trp261Ter p.W261* ENST00000318560 NM_005157.4 261 tgG/tgA 0 KDM5A 0 MSKCC GRCh37 12 431698 431698 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399788.2:c.2311G>A p.Glu771Lys p.E771K ENST00000399788 NM_001042603.1 771 Gag/Aag 0 FLT3 0 MSKCC GRCh37 13 28622539 28622539 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000241453.7:c.1078G>T p.Glu360Ter p.E360* ENST00000241453 NM_004119.2 360 Gaa/Taa 0 DIS3 0 MSKCC GRCh37 13 73355021 73355021 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377767.4:c.349G>C p.Glu117Gln p.E117Q ENST00000377767 NM_014953.3 117 Gag/Cag 0 FOXA1 0 MSKCC GRCh37 14 38060801 38060801 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000250448.2:c.1188C>A p.Phe396Leu p.F396L ENST00000250448 NM_004496.3 396 ttC/ttA 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68835718 68835718 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.309G>A p.Trp103Ter p.W103* ENST00000261769 NM_004360.3 103 tgG/tgA 0 MAP2K4 0 MSKCC GRCh37 17 12013741 12013741 + missense_variant,splice_region_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000353533.5:c.683G>C p.Arg228Thr p.R228T ENST00000353533 NM_003010.3 228 aGa/aCa 0 CDK12 0 MSKCC GRCh37 17 37681129 37681129 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000447079.4:c.3298G>A p.Asp1100Asn p.D1100N ENST00000447079 NM_015083.1 1100 Gat/Aat 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5221036 5221036 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.3430G>A p.Asp1144Asn p.D1144N ENST00000357368 NM_002850.3 1144 Gac/Aac 0 JAK3 0 MSKCC GRCh37 19 17945958 17945958 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000458235.1:c.1981G>A p.Asp661Asn p.D661N ENST00000458235 NM_000215.3 661 Gat/Aat 0 AMER1 0 MSKCC GRCh37 X 63411729 63411729 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330258.3:c.1438G>A p.Glu480Lys p.E480K ENST00000330258 NM_152424.3 480 Gag/Aag 0 ATRX 0 MSKCC GRCh37 X 76937597 76937597 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373344.5:c.3151G>A p.Asp1051Asn p.D1051N ENST00000373344 NM_000489.3 1051 Gat/Aat 0 TBX3 0 MSKCC GRCh37 12 115118710 115118711 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - G NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257566.3:c.630dupC p.Asn211GlnfsTer16 p.N211Qfs*16 ENST00000257566 NM_016569.3 210 -/C 0 GRIN2B 0 MSKCC GRCh37 12 13720138 13720138 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000609686.1:c.2419G>C p.Glu807Gln p.E807Q ENST00000609686 NM_000834.3 807 Gag/Cag 0 INSR 0 MSKCC GRCh37 19 7172530 7172530 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000302850.5:c.1124-85G>A ENST00000302850 NM_000208.2 NA 0 RECQL4 0 MSKCC GRCh37 8 145738585 145738585 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000428558.2:c.2463+16C>A ENST00000428558 NM_004260.3 NA 0 FUBP1 0 MSKCC GRCh37 1 78420833 78420833 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000370768.2:c.1780+107C>G ENST00000370768 NM_003902.3 NA 0 FUBP1 0 MSKCC GRCh37 1 78420853 78420853 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000370768.2:c.1780+87C>T ENST00000370768 NM_003902.3 NA 0 RFWD2 0 MSKCC GRCh37 1 176105698 176105698 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367669.3:c.832-15C>G ENST00000367669 NM_022457.5 NA 0 IL10 0 MSKCC GRCh37 1 206944515 206944515 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000423557.1:c.226-111C>A ENST00000423557 NM_000572.2 NA 0 PARP1 0 MSKCC GRCh37 1 226576551 226576551 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000366794.5:c.618-95G>C ENST00000366794 NM_001618.3 NA 0 KIT 0 MSKCC GRCh37 4 55603510 55603510 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288135.5:c.2802+64C>T ENST00000288135 NM_000222.2 NA 0 PIK3R1 0 MSKCC GRCh37 5 67589684 67589684 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000521381.1:c.1425+22G>T ENST00000521381 NM_181523.2 NA 0 PRDM1 0 MSKCC GRCh37 6 106555370 106555370 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP G G T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000369096.4:c.*9G>T ENST00000369096 NM_001198.3 NA 0 MET 0 MSKCC GRCh37 7 116340176 116340176 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000397752.3:c.1038C>T p.Phe346= p.F346= ENST00000397752 NM_000245.2 346 ttC/ttT 0 SMO 0 MSKCC GRCh37 7 128848604 128848604 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000249373.3:c.1269C>T p.Val423= p.V423= ENST00000249373 NM_005631.4 423 gtC/gtT 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8106080 8106080 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.900C>T p.Leu300= p.L300= ENST00000346208 300 ctC/ctT 0 TCF7L2 0 MSKCC GRCh37 10 114925290 114925290 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000355995.4:c.1443-24G>C ENST00000355995 NA 0 PIK3C2G 0 MSKCC GRCh37 12 18552873 18552873 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000266497.5:c.2192+92C>T ENST00000266497 NA 0 HNF1A 0 MSKCC GRCh37 12 121435299 121435299 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257555.6:c.1332G>A p.Gln444= p.Q444= ENST00000257555 444 caG/caA 0 FLT1 0 MSKCC GRCh37 13 28942737 28942737 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000282397.4:c.2117-10915C>G ENST00000282397 NM_002019.4 NA 0 FOXA1 0 MSKCC GRCh37 14 38060478 38060478 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP G G T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000250448.2:c.*92C>A ENST00000250448 NM_004496.3 NA 0 RAD51B 0 MSKCC GRCh37 14 68963936 68963936 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000487270.1:c.1036+28969G>C ENST00000487270 NM_133509.3 NA 0 TSC2 0 MSKCC GRCh37 16 2124287 2124287 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219476.3:c.2442G>A p.Glu814= p.E814= ENST00000219476 NM_000548.3 814 gaG/gaA 0 ERCC4 0 MSKCC GRCh37 16 14029598 14029598 + splice_region_variant,synonymous_variant Splice_Region SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000311895.7:c.1809G>C p.Leu603= p.L603= ENST00000311895 NM_005236.2 603 ctG/ctC 0 NF1 0 MSKCC GRCh37 17 29490141 29490141 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358273.4:c.289-63C>A ENST00000358273 NM_001042492.2 NA 0 ERBB2 0 MSKCC GRCh37 17 37872765 37872765 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269571.5:c.1647-3C>T p.X549_splice ENST00000269571 NA 0 TCF3 0 MSKCC GRCh37 19 1623912 1623912 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262965.5:c.549+38C>T ENST00000262965 NM_003200.3 NA 0 TCF3 0 MSKCC GRCh37 19 1646318 1646318 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262965.5:c.145+36G>A ENST00000262965 NM_003200.3 NA 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5221028 5221028 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.3438G>A p.Gln1146= p.Q1146= ENST00000357368 NM_002850.3 1146 caG/caA 0 DNMT1 0 MSKCC GRCh37 19 10277227 10277227 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000340748.4:c.843+47C>G ENST00000340748 NA 0 RBM10 0 MSKCC GRCh37 X 47030737 47030737 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377604.3:c.432+80C>T ENST00000377604 NM_001204468.1 NA 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70354560 70354560 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.4728-3C>T p.X1576_splice ENST00000374080 NA 0 MAX 0 MSKCC GRCh37 14 65568154 65568154 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358664.4:c.63+110delT ENST00000358664 NM_002382.4 NA 0 GUSBP4(dist=489398),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 6 58777122 58777122 + IGR SNP T T G rs12194538 NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 LOC100288079(dist=216555),HMCN1(dist=182957) 0 MSKCC GRCh37 1 185520726 185520726 + IGR SNP C C G NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 NUP35(dist=1171918),ZNF804A(dist=264767) 0 MSKCC GRCh37 2 185198326 185198326 + IGR SNP G G C NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 CD28(dist=34095),CTLA4(dist=94780) 0 MSKCC GRCh37 2 204637731 204637731 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000438918.1:n.495G>A ENST00000438918 NA 0 RNU6-19P 0 MSKCC GRCh37 12 12021990 12021990 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396373.4:c.464-368G>A ENST00000396373 NM_001987.4 NA 0 SMG1 0 MSKCC GRCh37 16 18821026 18821026 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000446231.2:c.10909-58C>T ENST00000446231 NA 0 PPP2R3B(dist=103331),SHOX(dist=134058) 0 MSKCC GRCh37 X 451021 451021 + IGR SNP G G A NA P-0004246-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A T NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>T p.His1047Leu p.H1047L ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cTt 0 ESR1 0 MSKCC GRCh37 6 152419920 152419920 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000206249.3:c.1607T>G p.Leu536Arg p.L536R ENST00000206249 NM_000125.3 536 cTc/cGc 0 SOX2 0 MSKCC GRCh37 3 181430758 181430758 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000325404.1:c.610G>A p.Ala204Thr p.A204T ENST00000325404 NM_003106.3 204 Gcc/Acc 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68853194 68853194 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.1577G>A p.Trp526Ter p.W526* ENST00000261769 NM_004360.3 526 tGg/tAg 0 RUNX1 0 MSKCC GRCh37 21 36259249 36259250 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - C NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000344691.4:c.160dupG p.Val54GlyfsTer57 p.V54Gfs*57 ENST00000344691 NM_001001890.2 54 gtg/gGtg 0 NTRK1 0 MSKCC GRCh37 1 156838285 156838285 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000524377.1:c.575-12C>T ENST00000524377 NM_002529.3 NA 0 ALK 0 MSKCC GRCh37 2 29551101 29551101 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389048.3:c.1414+115T>C ENST00000389048 NM_004304.4 NA 0 DOT1L 0 MSKCC GRCh37 19 2227988 2227988 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398665.3:c.4606+862C>A ENST00000398665 NM_032482.2 NA 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123191853 123191853 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.1416+26C>G ENST00000371144 NM_001042751.1 NA 0 BAGE2,BAGE3,BAGE4,BAGE5 0 MSKCC GRCh37 21 11049306 11049307 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron INS - - T NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000470054.1:n.659+143dupA ENST00000470054 NA 0 KCNT1 0 MSKCC GRCh37 9 138663872 138663872 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000488444.2:c.1952-689C>T ENST00000488444 NA 0 MEIS1(dist=247796),LOC644838(dist=302800) 0 MSKCC GRCh37 2 67047687 67047689 + downstream_gene_variant 3'Flank DEL GTA GTA - NA P-0010069-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000455096 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577097 7577097 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.841G>A p.Asp281Asn p.D281N ENST00000269305 NM_001126112.2 281 Gac/Aac 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70354226 70354226 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.4637C>T p.Thr1546Met p.T1546M ENST00000374080 1546 aCg/aTg 0 ARID1B 0 MSKCC GRCh37 6 157099342 157099342 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350026.5:c.279C>A p.His93Gln p.H93Q ENST00000350026 NM_017519.2 93 caC/caA 0 STAT3 0 MSKCC GRCh37 17 40468897 40468897 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264657.5:c.2167G>A p.Asp723Asn p.D723N ENST00000264657 NM_139276.2 723 Gac/Aac 0 MGA 0 MSKCC GRCh37 15 42054540 42054541 + frameshift_variant Frame_Shift_Ins INS - - A NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219905.7:c.7731dupA p.Asp2578ArgfsTer45 p.D2578Rfs*45 ENST00000219905 NM_001164273.1 2575 aga/agAa 0 IRF2BPL 0 MSKCC GRCh37 14 77493831 77493912 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL GCGGCGGCGGCGGCGGCCGCCGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCTTCCTTAGCCGACAGGGCCACTGTCTTGACCCCGACGG GCGGCGGCGGCGGCGGCCGCCGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCTTCCTTAGCCGACAGGGCCACTGTCTTGACCCCGACGG - NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000238647.3:c.224_305delCCGTCGGGGTCAAGACAGTGGCCCTGTCGGCTAAGGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCGGCGGCCGCCGCCGCCGCCGC p.Pro75ArgfsTer50 p.P75Rfs*50 ENST00000238647 NM_024496.3 75 cCCGTCGGGGTCAAGACAGTGGCCCTGTCGGCTAAGGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCGGCGGCCGCCGCCGCCGCCGCg/cg 0 TP63 0 MSKCC GRCh37 3 189456609 189456609 + intron_variant Intron SNP A A C NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264731.3:c.324+46A>C ENST00000264731 NM_003722.4 NA 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117687200 117687200 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.2812+39C>G ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 IGF1R 0 MSKCC GRCh37 15 99467660 99467660 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268035.6:c.2623-94G>A ENST00000268035 NM_000875.3 NA 0 NCOR1 0 MSKCC GRCh37 17 15965603 15965603 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268712.3:c.5222-19C>G ENST00000268712 NM_006311.3 NA 0 PRKAR1A 0 MSKCC GRCh37 17 66519757 66519757 + intron_variant Intron SNP T T A NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358598.2:c.349-109T>A ENST00000358598 NM_212471.2 NA 0 BCOR 0 MSKCC GRCh37 X 39913652 39913652 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378444.4:c.4742-66G>A ENST00000378444 NM_001123385.1 NA 0 PIK3CB 0 MSKCC GRCh37 3 138382601 138382601 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000289153.2:c.2796+147del ENST00000289153 NM_006219.2 NA 0 DOCK4 0 MSKCC GRCh37 7 111820160 111820160 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000437633.1:c.37+25997A>C ENST00000437633 NM_014705.3 NA 0 SNAR-H(dist=1045669),REG3G(dist=24991) 0 MSKCC GRCh37 2 79227821 79227821 + IGR SNP A A T rs76946396 NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 RNU6-19P 0 MSKCC GRCh37 12 12010667 12010667 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396373.4:c.463+4172G>A ENST00000396373 NM_001987.4 NA 0 EDN3(dist=153379),PHACTR3(dist=98138) 0 MSKCC GRCh37 20 58054426 58054426 + IGR SNP A A C NA P-0012142-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577498 7577498 + splice_donor_variant Splice_Site SNP C C T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.782+1G>A p.X261_splice ENST00000269305 NM_001126112.2 NA 0 NTRK1 0 MSKCC GRCh37 1 156837954 156837954 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000524377.1:c.487G>C p.Glu163Gln p.E163Q ENST00000524377 NM_002529.3 163 Gag/Cag 0 SOX17 0 MSKCC GRCh37 8 55372460 55372460 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000297316.4:c.1150T>G p.Ser384Ala p.S384A ENST00000297316 NM_022454.3 384 Tcc/Gcc 0 MYOD1 0 MSKCC GRCh37 11 17742486 17742486 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000250003.3:c.668G>A p.Arg223Gln p.R223Q ENST00000250003 NM_002478.4 223 cGg/cAg 0 HNF1A 0 MSKCC GRCh37 12 121434166 121434166 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257555.6:c.1057C>A p.Pro353Thr p.P353T ENST00000257555 353 Ccc/Acc 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3781791 3781791 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.4876G>C p.Glu1626Gln p.E1626Q ENST00000262367 NM_004380.2 1626 Gag/Cag 0 BRIP1 0 MSKCC GRCh37 17 59858282 59858282 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000259008.2:c.1713G>C p.Leu571Phe p.L571F ENST00000259008 NM_032043.2 571 ttG/ttC 0 INSR 0 MSKCC GRCh37 19 7117186 7117186 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000302850.5:c.4030G>A p.Asp1344Asn p.D1344N ENST00000302850 NM_000208.2 1344 Gat/Aat 0 DNAJB1 0 MSKCC GRCh37 19 14627390 14627390 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A rs144442851 NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000254322.2:c.680C>T p.Thr227Ile p.T227I ENST00000254322 NM_006145.1 227 aCc/aTc 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 40944486 40944486 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.2016C>A p.Asn672Lys p.N672K ENST00000373187 672 aaC/aaA 0 JAK2 0 MSKCC GRCh37 9 5110890 5110890 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000381652.3:c.3060-12114G>T ENST00000381652 NM_004972.3 NA 0 INPP4A 0 MSKCC GRCh37 2 99149778 99149778 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000074304.5:c.152-62A>G ENST00000074304 NM_001134224.1 NA 0 PBRM1 0 MSKCC GRCh37 3 52637371 52637371 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000296302.7:c.2779+166G>T ENST00000296302 NA 0 GSK3B 0 MSKCC GRCh37 3 119582559 119582559 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264235.8:c.910-107C>A ENST00000264235 NM_001146156.1 NA 0 FGFR3 0 MSKCC GRCh37 4 1807846 1807846 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000260795.2:c.1905C>T p.Asp635= p.D635= ENST00000260795 635 gaC/gaT 0 JAK2 0 MSKCC GRCh37 9 5110891 5110891 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000381652.3:c.3060-12113A>T ENST00000381652 NM_004972.3 NA 0 NTRK2 0 MSKCC GRCh37 9 87316994 87316994 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000323115.4:c.213-80G>T ENST00000323115 NA 0 PGR 0 MSKCC GRCh37 11 100922082 100922082 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000325455.5:c.2357+73T>C ENST00000325455 NM_001202474.3 NA 0 KDM5A 0 MSKCC GRCh37 12 402027 402027 + synonymous_variant Silent SNP C C A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399788.2:c.4764G>T p.Val1588= p.V1588= ENST00000399788 NM_001042603.1 1588 gtG/gtT 0 FLT1 0 MSKCC GRCh37 13 29068941 29068941 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000282397.4:c.40C>T p.Leu14= p.L14= ENST00000282397 NM_002019.4 14 Ctg/Ttg 0 FLCN 0 MSKCC GRCh37 17 17129348 17129348 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000285071.4:c.396+142G>A ENST00000285071 NM_144997.5 NA 0 PIK3C3 0 MSKCC GRCh37 18 39607613 39607613 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262039.4:c.1590+101A>T ENST00000262039 NM_002647.2 NA 0 POLD1 0 MSKCC GRCh37 19 50912231 50912231 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000440232.2:c.1892+73G>A ENST00000440232 NM_002691.3 NA 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 40727053 40727053 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.3846+8G>C p.X1282_splice ENST00000373187 NA 0 NCOA3 0 MSKCC GRCh37 20 46256618 46256618 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371998.3:c.722-48A>T ENST00000371998 NA 0 SMARCB1 0 MSKCC GRCh37 22 24135937 24135937 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263121.7:c.362+62G>C ENST00000263121 NM_003073.3 NA 0 NF2 0 MSKCC GRCh37 22 30054263 30054263 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000338641.4:c.675+10A>G ENST00000338641 NM_000268.3 NA 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70340080 70340080 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.553+60C>G ENST00000374080 NA 0 BTK 0 MSKCC GRCh37 X 100605026 100605026 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000308731.7:c.1909-82A>C ENST00000308731 NM_000061.2 NA 0 MALT1 0 MSKCC GRCh37 18 56381381 56381411 + intron_variant Intron DEL AAGTTGTTGAATGCAGCAAAGTTACCGTAGG AAGTTGTTGAATGCAGCAAAGTTACCGTAGG - NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000348428.3:c.985+40_985+70delAAGTTGTTGAATGCAGCAAAGTTACCGTAGG ENST00000348428 NM_006785.3 NA 0 ABI3BP 0 MSKCC GRCh37 3 100630341 100630341 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA DEL T T - NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000496877.1:n.679delA ENST00000496877 NA 0 CTNNA2(dist=547734),LOC1720(dist=1660205) 0 MSKCC GRCh37 2 81423722 81423722 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.4587G>T ENST00000378334 NA 0 PAX8 0 MSKCC GRCh37 2 113990634 113990634 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263334.5:c.1008+2337G>C ENST00000263334 NA 0 PLEKHB2(dist=41989),POTEE(dist=26510) 0 MSKCC GRCh37 2 131949414 131949414 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP C C A NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000415351.1:n.684-58G>T ENST00000415351 NA 0 CEBPA-AS1 0 MSKCC GRCh37 19 33795116 33795116 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP T T C NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000320232.6:n.1139T>C ENST00000320232 NA 0 NCAPG2(dist=14931),ESYT2(dist=11238) 0 MSKCC GRCh37 7 158512451 158512452 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA INS - - GGC rs34159624 NA P-0006809-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000457337.1:n.32_34dupGGC ENST00000457337 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178921553 178921553 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T A NA P-0003779-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1035T>A p.Asn345Lys p.N345K ENST00000263967 NM_006218.2 345 aaT/aaA 0 IGF1 0 MSKCC GRCh37 12 102811734 102811734 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0003779-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307046.8:c.450A>C p.Lys150Asn p.K150N ENST00000307046 NM_001111285.1 150 aaA/aaC 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8111543 8111545 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL CTA CTA - NA P-0003779-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1033_1035delTAC p.Tyr345del p.Y345del ENST00000346208 343 ctCTAc/ctc 0 GNAQ 0 MSKCC GRCh37 9 80409427 80409427 + synonymous_variant Silent SNP T T A NA P-0003779-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000286548.4:c.687A>T p.Leu229= p.L229= ENST00000286548 NM_002072.3 229 ctA/ctT 0 IGF1R 0 MSKCC GRCh37 15 99440139 99440139 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP G G C NA P-0003779-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268035.6:c.1102+5G>C p.X367_splice ENST00000268035 NM_000875.3 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577082 7577082 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.856G>A p.Glu286Lys p.E286K ENST00000269305 NM_001126112.2 286 Gaa/Aaa 0 STAT3 0 MSKCC GRCh37 17 40474595 40474595 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264657.5:c.1889-83C>T ENST00000264657 NM_139276.2 NA 0 ATR 0 MSKCC GRCh37 3 142183917 142183917 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350721.4:c.7041+22A>G ENST00000350721 NM_001184.3 NA 0 RAD51B 0 MSKCC GRCh37 14 68963694 68963694 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000487270.1:c.1036+28727A>G ENST00000487270 NM_133509.3 NA 0 SPANXC(dist=182633),SPANXA2-OT1(dist=71564) 0 MSKCC GRCh37 X 140519279 140519279 + IGR SNP C C G NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 EIF3E 0 MSKCC GRCh37 8 109235839 109235839 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000220849.5:c.722+4657A>C ENST00000220849 NM_001568.2 NA 0 TFE3 0 MSKCC GRCh37 X 48895373 48895373 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000315869.7:c.885+162G>T ENST00000315869 NM_006521.4 NA 0 NONE(dist=NONE),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 MT 15648 15648 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0005613-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000361789.2:c.902T>C p.Leu301Pro p.L301P ENST00000361789 301 cTa/cCa 0 TERT 0 MSKCC GRCh37 5 1295228 1295228 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP G G A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000310581 NM_198253.2 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577081 7577081 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.857A>T p.Glu286Val p.E286V ENST00000269305 NM_001126112.2 286 gAa/gTa 0 ARID1B 0 MSKCC GRCh37 6 157525044 157525044 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350026.5:c.4900C>A p.Leu1634Ile p.L1634I ENST00000350026 NM_017519.2 1634 Ctt/Att 0 DDR2 0 MSKCC GRCh37 1 162729700 162729700 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367921.3:c.786G>C p.Glu262Asp p.E262D ENST00000367921 NM_006182.2 262 gaG/gaC 0 KDR 0 MSKCC GRCh37 4 55984928 55984928 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263923.4:c.201G>C p.Gln67His p.Q67H ENST00000263923 NM_002253.2 67 caG/caC 0 MLL 0 MSKCC GRCh37 11 118375572 118375572 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389506.5:c.8956G>C p.Glu2986Gln p.E2986Q ENST00000389506 2986 Gaa/Caa 0 KDM6A 0 MSKCC GRCh37 X 44732832 44732832 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377967.4:c.35C>G p.Ala12Gly p.A12G ENST00000377967 NM_021140.2 12 gCc/gGc 0 FOXA1 0 MSKCC GRCh37 14 38061188 38061199 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL CTTGAAGCGCTT CTTGAAGCGCTT - NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000250448.2:c.790_801delAAGCGCTTCAAG p.Lys264_Lys267del p.K264_K267del ENST00000250448 NM_004496.3 264 AAGCGCTTCAAG/- 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178928083 178928105 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL ATTTGCTGAACCCTATTGGTGTT ATTTGCTGAACCCTATTGGTGTT - NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1362_1384delTTTGCTGAACCCTATTGGTGTTA p.Leu455TrpfsTer6 p.L455Wfs*6 ENST00000263967 NM_006218.2 454 gATTTGCTGAACCCTATTGGTGTT/g 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178928076 178928077 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TT TT C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1354_1355delTTinsC p.Leu452GlnfsTer5 p.L452Qfs*5 ENST00000263967 NM_006218.2 452 TTa/Ca 0 NFAT5 0 MSKCC GRCh37 16 69727530 69727532 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL CAG CAG - NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000354436.2:c.3762_3764delGCA p.Gln1266del p.Q1266del ENST00000354436 NM_006599.3 1250 CAG/- 0 ALOX12B 0 MSKCC GRCh37 17 7990563 7990563 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000319144.4:c.147+51G>C ENST00000319144 NM_001139.2 NA 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120612034 120612034 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP T T G rs201668322 NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.-14A>C ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 PIK3R3 0 MSKCC GRCh37 1 46598491 46598491 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP A A C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262741 NM_003629.3 NA 0 NEGR1 0 MSKCC GRCh37 1 72747938 72747938 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357731.5:c.176+64T>A ENST00000357731 NM_173808.2 NA 0 CSF1R 0 MSKCC GRCh37 5 149435451 149435451 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000286301.3:c.2554+138C>G ENST00000286301 NM_005211.3 NA 0 CDK6 0 MSKCC GRCh37 7 92247338 92247338 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265734.4:c.834+48C>G ENST00000265734 NM_001259.6 NA 0 PAX5 0 MSKCC GRCh37 9 36966411 36966411 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358127.4:c.780+135C>T ENST00000358127 NM_001280556.1 NA 0 RPS6KB2 0 MSKCC GRCh37 11 67199926 67199926 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000312629.5:c.458-145G>A ENST00000312629 NM_003952.2 NA 0 YES1 0 MSKCC GRCh37 18 732786 732786 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000314574.4:c.1423+48C>G ENST00000314574 NM_005433.3 NA 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5216795 5216795 + intron_variant Intron SNP A A C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.4049-17T>G ENST00000357368 NM_002850.3 NA 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70341393 70341393 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.847-19G>A ENST00000374080 NA 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70362077 70362077 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP G G A NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.*9G>A ENST00000374080 NA 0 NF1 0 MSKCC GRCh37 17 29575997 29575998 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region INS - - GTAGGTTAGAACCATCAGAGAGCCTTGAGGAAAACCAGCG NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358273.4:c.3975-3_4011dup p.Asn1338Ter p.N1338* ENST00000358273 NM_001042492.2 NA 0 LOC100129138(dist=1356921),PRMT6(dist=1622653) 0 MSKCC GRCh37 1 105976614 105976614 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP G G C NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000454213 NA 0 PAX8 0 MSKCC GRCh37 2 113978410 113978410 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263334.5:c.1111-655G>A ENST00000263334 NA 0 BIVM-ERCC5,ERCC5 0 MSKCC GRCh37 13 103520390 103520390 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0005032-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000355739.4:c.2534-73T>G ENST00000355739 NM_000123.3 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578401 7578402 + stop_gained,frameshift_variant Nonsense_Mutation DEL GG GG T NA P-0003594-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.528_529delCCinsA p.Cys176Ter p.C176* ENST00000269305 NM_001126112.2 176 tgCCcc/tgAcc 0 EGFR 0 MSKCC GRCh37 7 55211075 55211075 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0003594-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000275493.2:c.318C>T p.Ile106= p.I106= ENST00000275493 NM_005228.3 106 atC/atT 0 PIK3CG 0 MSKCC GRCh37 7 106509834 106509834 + synonymous_variant Silent SNP T T C NA P-0003594-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359195.3:c.1828T>C p.Leu610= p.L610= ENST00000359195 NM_002649.2 610 Ttg/Ctg 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 PTPRD 0 MSKCC GRCh37 9 8471047 8471047 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T rs201751722 NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000356435.5:c.3452G>A p.Arg1151His p.R1151H ENST00000356435 1151 cGc/cAc 0 EPHA5 0 MSKCC GRCh37 4 66189835 66189835 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000273854.3:c.3111G>T p.Leu1037Phe p.L1037F ENST00000273854 NM_004439.5 1037 ttG/ttT 0 FLCN 0 MSKCC GRCh37 17 17125968 17125968 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000285071.4:c.626A>C p.Glu209Ala p.E209A ENST00000285071 NM_144997.5 209 gAg/gCg 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68857506 68857507 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TT TT - NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.2141_2142delTT p.Leu714ArgfsTer33 p.L714Rfs*33 ENST00000261769 NM_004360.3 714 cTT/c 0 TCF7L2 0 MSKCC GRCh37 10 114849116 114849116 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000355995.4:c.552+49231C>T ENST00000355995 NA 0 DNMT3B 0 MSKCC GRCh37 20 31387175 31387175 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000328111.2:c.1759+41C>G ENST00000328111 NM_006892.3 NA 0 LOC338758(dist=732173),LINC00615(dist=473898) 0 MSKCC GRCh37 12 90837902 90837902 + IGR DEL A A - rs34213769 NA P-0008171-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 RFWD2 0 MSKCC GRCh37 1 176054984 176054984 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367669.3:c.1069C>T p.Arg357Ter p.R357* ENST00000367669 NM_022457.5 357 Cga/Tga 0 PARP1 0 MSKCC GRCh37 1 226568877 226568877 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000366794.5:c.1192C>T p.Leu398Phe p.L398F ENST00000366794 NM_001618.3 398 Ctc/Ttc 0 DNMT3A 0 MSKCC GRCh37 2 25505393 25505393 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264709.3:c.365C>T p.Ala122Val p.A122V ENST00000264709 NM_175629.2 122 gCt/gTt 0 MLH1 0 MSKCC GRCh37 3 37067329 37067329 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000231790.2:c.1240G>T p.Glu414Ter p.E414* ENST00000231790 NM_000249.3 414 Gag/Tag 0 MLH1 0 MSKCC GRCh37 3 37067404 37067404 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000231790.2:c.1315G>T p.Glu439Ter p.E439* ENST00000231790 NM_000249.3 439 Gaa/Taa 0 ATR 0 MSKCC GRCh37 3 142259779 142259779 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350721.4:c.3548G>A p.Arg1183Gln p.R1183Q ENST00000350721 NM_001184.3 1183 cGa/cAa 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936082 178936082 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1624G>A p.Glu542Lys p.E542K ENST00000263967 NM_006218.2 542 Gaa/Aaa 0 MAP3K13 0 MSKCC GRCh37 3 185191253 185191253 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A rs56309231 NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265026.3:c.2134G>A p.Glu712Lys p.E712K ENST00000265026 NM_004721.4 712 Gag/Aag 0 KIT 0 MSKCC GRCh37 4 55593458 55593458 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288135.5:c.1615A>G p.Ile539Val p.I539V ENST00000288135 NM_000222.2 539 Att/Gtt 0 RICTOR 0 MSKCC GRCh37 5 38962430 38962430 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357387.3:c.1702G>A p.Glu568Lys p.E568K ENST00000357387 NM_152756.3 568 Gaa/Aaa 0 PLK2 0 MSKCC GRCh37 5 57750453 57750453 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000274289.3:c.2015G>C p.Arg672Pro p.R672P ENST00000274289 NM_006622.3 672 cGa/cCa 0 RAD50 0 MSKCC GRCh37 5 131976454 131976454 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378823.3:c.3292C>G p.Leu1098Val p.L1098V ENST00000378823 NM_005732.3 1098 Ctt/Gtt 0 DAXX 0 MSKCC GRCh37 6 33287853 33287853 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000266000.6:c.1400T>C p.Leu467Pro p.L467P ENST00000266000 467 cTg/cCg 0 FYN 0 MSKCC GRCh37 6 112041125 112041125 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000354650.3:c.130G>A p.Val44Met p.V44M ENST00000354650 NM_002037.5 44 Gtg/Atg 0 SMO 0 MSKCC GRCh37 7 128846308 128846308 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000249373.3:c.1144G>A p.Asp382Asn p.D382N ENST00000249373 NM_005631.4 382 Gat/Aat 0 MLL3 0 MSKCC GRCh37 7 151949758 151949758 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262189.6:c.1342C>T p.Gln448Ter p.Q448* ENST00000262189 NM_170606.2 448 Cag/Tag 0 PTPRD 0 MSKCC GRCh37 9 8341772 8341772 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000356435.5:c.4868G>C p.Arg1623Thr p.R1623T ENST00000356435 1623 aGa/aCa 0 CDKN2A 0 MSKCC GRCh37 9 21994327 21994327 + intron_variant,NMD_transcript_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000404796.2:c.348-35105C>T ENST00000404796 NA 0 CDKN2Ap14ARF 0 MSKCC GRCh37 9 21994327 21994327 + intron_variant,NMD_transcript_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000404796.2:c.348-35105C>T ENST00000404796 NA 0 PPP6C 0 MSKCC GRCh37 9 127933401 127933401 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373547.4:c.134C>A p.Ser45Ter p.S45* ENST00000373547 NM_002721.4 45 tCa/tAa 0 ARID5B 0 MSKCC GRCh37 10 63817025 63817025 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000279873.7:c.996G>A p.Met332Ile p.M332I ENST00000279873 NM_032199.2 332 atG/atA 0 MEN1 0 MSKCC GRCh37 11 64577161 64577161 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000337652.1:c.421C>T p.Gln141Ter p.Q141* ENST00000337652 NM_130803.2 141 Cag/Tag 0 KRAS 0 MSKCC GRCh37 12 25398281 25398281 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256078.4:c.38G>A p.Gly13Asp p.G13D ENST00000256078 NM_033360.2 13 gGc/gAc 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3900831 3900831 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.265G>A p.Val89Met p.V89M ENST00000262367 NM_004380.2 89 Gtg/Atg 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68772218 68772218 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.67C>T p.Gln23Ter p.Q23* ENST00000261769 NM_004360.3 23 Cag/Tag 0 ANKRD11 0 MSKCC GRCh37 16 89346888 89346888 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000301030.4:c.6062C>G p.Ser2021Cys p.S2021C ENST00000301030 NM_001256183.1 2021 tCt/tGt 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577069 7577069 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T rs55819519 NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.869G>A p.Arg290His p.R290H ENST00000269305 NM_001126112.2 290 cGc/cAc 0 ERBB2 0 MSKCC GRCh37 17 37880220 37880220 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269571.5:c.2264T>C p.Leu755Ser p.L755S ENST00000269571 755 tTg/tCg 0 STAT5B 0 MSKCC GRCh37 17 40379597 40379597 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000293328.3:c.235G>C p.Asp79His p.D79H ENST00000293328 NM_012448.3 79 Gat/Cat 0 YES1 0 MSKCC GRCh37 18 739782 739782 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000314574.4:c.1090G>C p.Asp364His p.D364H ENST00000314574 NM_005433.3 364 Gat/Cat 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123197011 123197011 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.1777C>G p.Gln593Glu p.Q593E ENST00000371144 NM_001042751.1 593 Cag/Gag 0 FUBP1 0 MSKCC GRCh37 1 78444659 78444659 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL G G - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000370768.2:c.30delC p.Ser11LeufsTer43 p.S11Lfs*43 ENST00000370768 NM_003902.3 10 ccC/cc 0 STK40 0 MSKCC GRCh37 1 36809879 36809879 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373129.3:c.740-14G>A ENST00000373129 NM_032017.1 NA 0 STK40 0 MSKCC GRCh37 1 36824331 36824331 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373129.3:c.198+7G>T p.X66_splice ENST00000373129 NM_032017.1 NA 0 CSF3R 0 MSKCC GRCh37 1 36944970 36944970 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000361632.4:c.64+64T>C ENST00000361632 NA 0 RAD54L 0 MSKCC GRCh37 1 46726473 46726473 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371975.4:c.552G>A p.Glu184= p.E184= ENST00000371975 NM_003579.3 184 gaG/gaA 0 JAK1 0 MSKCC GRCh37 1 65348891 65348891 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000342505.4:c.205+69C>G ENST00000342505 NM_002227.2 NA 0 CDC73 0 MSKCC GRCh37 1 193219126 193219126 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367435.3:c.1559+125T>C ENST00000367435 NM_024529.4 NA 0 MSH2 0 MSKCC GRCh37 2 47641587 47641587 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000233146.2:c.942+30G>A ENST00000233146 NM_000251.2 NA 0 PDCD1 0 MSKCC GRCh37 2 242800762 242800762 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000334409.5:c.76+153C>G ENST00000334409 NM_005018.2 NA 0 SHQ1 0 MSKCC GRCh37 3 72799386 72799386 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000325599.8:c.*49C>T ENST00000325599 NM_018130.2 NA 0 EPHA3 0 MSKCC GRCh37 3 89176309 89176309 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000336596.2:c.89-50G>A ENST00000336596 NM_005233.5 NA 0 ATR 0 MSKCC GRCh37 3 142259817 142259817 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350721.4:c.3510G>A p.Val1170= p.V1170= ENST00000350721 NM_001184.3 1170 gtG/gtA 0 PHOX2B 0 MSKCC GRCh37 4 41750656 41750656 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000226382.2:c.-29A>G ENST00000226382 NM_003924.3 NA 0 FIP1L1 0 MSKCC GRCh37 4 54257144 54257144 + intron_variant Intron SNP A A C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000337488.6:c.506-32A>C ENST00000337488 NM_030917.3 NA 0 KIT 0 MSKCC GRCh37 4 55593524 55593524 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288135.5:c.1647+34C>G ENST00000288135 NM_000222.2 NA 0 TET2 0 MSKCC GRCh37 4 106182865 106182865 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380013.4:c.3955-51T>C ENST00000380013 NM_001127208.2 NA 0 PDGFRB 0 MSKCC GRCh37 5 149500894 149500894 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261799.4:c.2345-9C>T ENST00000261799 NM_002609.3 NA 0 NSD1 0 MSKCC GRCh37 5 176678689 176678689 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000439151.2:c.4642-42C>G ENST00000439151 NM_022455.4 NA 0 NSD1 0 MSKCC GRCh37 5 176678717 176678717 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000439151.2:c.4642-14C>G ENST00000439151 NM_022455.4 NA 0 HIST1H2BD 0 MSKCC GRCh37 6 26158595 26158595 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000289316.2:c.198C>T p.Phe66= p.F66= ENST00000289316 NM_138720.2 66 ttC/ttT 0 DAXX 0 MSKCC GRCh37 6 33288625 33288625 + synonymous_variant Silent SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000266000.6:c.927C>G p.Leu309= p.L309= ENST00000266000 309 ctC/ctG 0 LATS1 0 MSKCC GRCh37 6 149997650 149997650 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000253339.5:c.2776+41G>C ENST00000253339 NA 0 MLL3 0 MSKCC GRCh37 7 151949473 151949473 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262189.6:c.1469+158C>G ENST00000262189 NM_170606.2 NA 0 JAK2 0 MSKCC GRCh37 9 5111206 5111206 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000423021.2:n.294G>C ENST00000423021 NA 0 SYK 0 MSKCC GRCh37 9 93626868 93626868 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375746.1:c.718-3C>T p.X239_splice ENST00000375746 NM_001174167.1 NA 0 SYK 0 MSKCC GRCh37 9 93629585 93629585 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375746.1:c.915+104C>G ENST00000375746 NM_001174167.1 NA 0 PTCH1 0 MSKCC GRCh37 9 98239777 98239777 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000331920.6:c.1503+52C>A ENST00000331920 NM_000264.3 NA 0 ARID5B 0 MSKCC GRCh37 10 63816785 63816785 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000279873.7:c.847-91G>A ENST00000279873 NM_032199.2 NA 0 RPS6KA4 0 MSKCC GRCh37 11 64137111 64137111 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000334205.4:c.1602+20G>A ENST00000334205 NM_003942.2 NA 0 RAD52 0 MSKCC GRCh37 12 1036451 1036451 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358495.3:c.349-22C>G ENST00000358495 NM_134424.2 NA 0 RAD52 0 MSKCC GRCh37 12 1036473 1036473 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358495.3:c.349-44C>T ENST00000358495 NM_134424.2 NA 0 POLE 0 MSKCC GRCh37 12 133237501 133237501 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000320574.5:c.3060+54G>T ENST00000320574 NM_006231.2 NA 0 RB1 0 MSKCC GRCh37 13 49030249 49030249 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267163.4:c.1815-91G>A ENST00000267163 NM_000321.2 NA 0 RB1 0 MSKCC GRCh37 13 49030283 49030283 + intron_variant Intron SNP A A G rs139200675 NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267163.4:c.1815-57A>G ENST00000267163 NM_000321.2 NA 0 NTRK3 0 MSKCC GRCh37 15 88679602 88679602 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000360948.2:c.765+96G>A ENST00000360948 NM_001012338.2 NA 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3830952 3830952 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.1677-73G>A ENST00000262367 NM_004380.2 NA 0 GRIN2A 0 MSKCC GRCh37 16 9892101 9892101 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330684.3:c.2356+33G>T ENST00000330684 NM_001134407.1 NA 0 PLCG2 0 MSKCC GRCh37 16 81957003 81957003 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359376.3:c.2308-87G>A ENST00000359376 NM_002661.3 NA 0 NF1 0 MSKCC GRCh37 17 29550443 29550443 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358273.4:c.1722-19G>A ENST00000358273 NM_001042492.2 NA 0 STAT5B 0 MSKCC GRCh37 17 40375323 40375323 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000293328.3:c.550+77G>T ENST00000293328 NM_012448.3 NA 0 RPTOR 0 MSKCC GRCh37 17 78681519 78681519 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000306801.3:c.349-122C>T ENST00000306801 NM_020761.2 NA 0 DOT1L 0 MSKCC GRCh37 19 2221876 2221876 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398665.3:c.2807-99C>G ENST00000398665 NM_032482.2 NA 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5216831 5216831 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.4049-53A>C ENST00000357368 NM_002850.3 NA 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5219217 5219217 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.3923+104A>G ENST00000357368 NM_002850.3 NA 0 PTPRS 0 MSKCC GRCh37 19 5262939 5262939 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357368.4:c.577+36G>A ENST00000357368 NM_002850.3 NA 0 BRD4 0 MSKCC GRCh37 19 15374206 15374206 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263377.2:c.1341+25C>A ENST00000263377 NM_058243.2 NA 0 PIK3R2 0 MSKCC GRCh37 19 18274237 18274237 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000222254.8:c.1416+39G>A ENST00000222254 NM_005027.3 NA 0 CCNE1 0 MSKCC GRCh37 19 30303488 30303488 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262643.3:c.23+3G>A p.X8_splice ENST00000262643 NM_001238.2 NA 0 AKT2 0 MSKCC GRCh37 19 40771094 40771094 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000392038.2:c.46+35C>G ENST00000392038 NM_001626.4 NA 0 BBC3 0 MSKCC GRCh37 19 47735716 47735716 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000449228.1:c.88+56G>C ENST00000449228 NM_001127240.2 NA 0 BCL2L1 0 MSKCC GRCh37 20 30253901 30253901 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307677.4:c.565-12C>G ENST00000307677 NM_138578.1 NA 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 40730705 40730705 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.3714+59G>A ENST00000373187 NA 0 NCOA3 0 MSKCC GRCh37 20 46271160 46271160 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371998.3:c.3252+32G>A ENST00000371998 NA 0 TMPRSS2 0 MSKCC GRCh37 21 42839627 42839627 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000332149.5:c.1467+34C>G ENST00000332149 NM_005656.3 NA 0 ZRSR2 0 MSKCC GRCh37 X 15809072 15809072 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307771.7:c.57G>A p.Arg19= p.R19= ENST00000307771 NM_005089.3 19 agG/agA 0 ARAF 0 MSKCC GRCh37 X 47428810 47428810 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377045.4:c.1301-128C>T ENST00000377045 NM_001654.4 NA 0 AR 0 MSKCC GRCh37 X 66862932 66862932 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374690.3:c.1617-166A>T ENST00000374690 NM_000044.3 NA 0 ASXL2 0 MSKCC GRCh37 2 26101215 26101215 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR DEL G G - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000435504.4:c.-124delC ENST00000435504 NA 0 GRIN2A 0 MSKCC GRCh37 16 9892100 9892100 + intron_variant Intron DEL T T - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330684.3:c.2356+34delA ENST00000330684 NM_001134407.1 NA 0 POLE 0 MSKCC GRCh37 12 133235789 133235789 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000320574.5:c.3275+92delT ENST00000320574 NM_006231.2 NA 0 H3F3B 0 MSKCC GRCh37 17 73775327 73775327 + intron_variant Intron DEL G G - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000254810.4:c.-10-62delC ENST00000254810 NM_005324.3 NA 0 RHEB 0 MSKCC GRCh37 7 151174510 151174510 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262187.5:c.193-9delT ENST00000262187 NM_005614.3 NA 0 ERBB2 0 MSKCC GRCh37 17 37864524 37864524 + intron_variant Intron DEL G G - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269571.5:c.226-45delG ENST00000269571 NA 0 MLH1 0 MSKCC GRCh37 3 37061753 37061753 + intron_variant Intron DEL C C - rs67065164 NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000231790.2:c.885-44delC ENST00000231790 NM_000249.3 NA 0 TOP1P1 0 MSKCC GRCh37 1 171308703 171308703 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367749.3:c.1251-1849G>A ENST00000367749 NM_002022.1 NA 0 NONE(dist=NONE),FAM5C(dist=823474) 0 MSKCC GRCh37 1 189243323 189243323 + IGR SNP G G C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 REG3A(dist=138190),CTNNA2(dist=214990) 0 MSKCC GRCh37 2 79525070 79525070 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000466387.1:c.-405-14765T>C ENST00000466387 NA 0 REG3A(dist=138266),CTNNA2(dist=214914) 0 MSKCC GRCh37 2 79525146 79525146 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000466387.1:c.-405-14689C>G ENST00000466387 NA 0 CTNNA2(dist=549686),LOC1720(dist=1658253) 0 MSKCC GRCh37 2 81425674 81425674 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.2635C>T ENST00000378334 NA 0 LSAMP-AS3(dist=70460),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 3 116506347 116506347 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000474851.1:c.178+221730A>G ENST00000474851 NA 0 KCNIP4 0 MSKCC GRCh37 4 21650306 21650306 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000382152.2:c.61+299888G>A ENST00000382152 NM_025221.5 NA 0 HIST1H2AB(dist=2510),HIST1H2BB(dist=7149) 0 MSKCC GRCh37 6 26036306 26036306 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP C C G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000244661 NM_003537.3 NA 0 HLA-H 0 MSKCC GRCh37 6 29855478 29855478 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000383326.4:n.129C>T ENST00000383326 NA 0 TINAG(dist=380611),FAM83B(dist=76008) 0 MSKCC GRCh37 6 54635561 54635561 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000407852.2:n.181C>A ENST00000407852 NA 0 RELN 0 MSKCC GRCh37 7 103214785 103214785 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000428762.1:c.4304-39C>T ENST00000428762 NM_005045.3 NA 0 GIMAP1-GIMAP5(dist=45386),TMEM176B(dist=2253) 0 MSKCC GRCh37 7 150486123 150486123 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000542395.1:n.236-1464G>A ENST00000542395 NA 0 UBXN2B 0 MSKCC GRCh37 8 59338352 59338352 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000510501.1:n.574G>A ENST00000510501 NA 0 KDM4E(dist=10148),SRSF8(dist=29148) 0 MSKCC GRCh37 11 94770908 94770908 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP A A G NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000442518.2:n.263A>G ENST00000442518 NA 0 KCNA6 0 MSKCC GRCh37 12 4947251 4947251 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000433855.1:c.*3148-12653C>T ENST00000433855 NM_002235.3 NA 0 PPM1H 0 MSKCC GRCh37 12 63294822 63294822 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000228705.6:c.245+33450C>A ENST00000228705 NM_020700.1 NA 0 LINC00662(dist=495685),LOC148145(dist=675505) 0 MSKCC GRCh37 19 28780533 28780533 + downstream_gene_variant 3'Flank SNP G G A NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000587777 NA 0 NAB2 0 MSKCC GRCh37 12 57486693 57486693 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region DEL T T - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000300131.3:c.1092-4del p.X364_splice ENST00000300131 NM_005967.3 NA 0 PROX2 0 MSKCC GRCh37 14 75322375 75322375 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA DEL C C - NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000553381 NA 0 KCNV1(dist=311692),CSMD3(dist=1936508) 0 MSKCC GRCh37 8 111298652 111298653 + IGR INS - - T NA P-0004555-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577018 7577018 + splice_donor_variant Splice_Site SNP C C T NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.919+1G>A p.X306_splice ENST00000269305 NM_001126112.2 NA 0 MST1R 0 MSKCC GRCh37 3 49934818 49934818 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000296474.3:c.2078T>C p.Phe693Ser p.F693S ENST00000296474 NM_002447.2 693 tTt/tCt 0 E2F3 0 MSKCC GRCh37 6 20487032 20487032 + missense_variant,splice_region_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346618.3:c.997G>C p.Glu333Gln p.E333Q ENST00000346618 NM_001949.4 333 Gag/Cag 0 XIAP 0 MSKCC GRCh37 X 123020254 123020254 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A T NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000355640.3:c.742A>T p.Arg248Trp p.R248W ENST00000355640 248 Agg/Tgg 0 EPHB1 0 MSKCC GRCh37 3 134884951 134884951 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398015.3:c.1694+33A>T ENST00000398015 NM_004441.4 NA 0 HIST1H3B 0 MSKCC GRCh37 6 26032181 26032181 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000244661.2:c.108G>A p.Val36= p.V36= ENST00000244661 NM_003537.3 36 gtG/gtA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140499697 140499697 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.980+465G>C ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 FLT3 0 MSKCC GRCh37 13 28588751 28588751 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000241453.7:c.2754-57T>C ENST00000241453 NM_004119.2 NA 0 BRIP1 0 MSKCC GRCh37 17 59763246 59763246 + synonymous_variant Silent SNP A A T NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000259008.2:c.2856T>A p.Ile952= p.I952= ENST00000259008 NM_032043.2 952 atT/atA 0 PBRM1 0 MSKCC GRCh37 3 52676159 52676194 + intron_variant Intron DEL AGAAAAATAATTTCTATTCAATTGCCTCCTTAGTTT AGAAAAATAATTTCTATTCAATTGCCTCCTTAGTTT - NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000296302.7:c.996-133_996-98delAAACTAAGGAGGCAATTGAATAGAAATTATTTTTCT ENST00000296302 NA 0 KDR 0 MSKCC GRCh37 4 55962277 55962290 + intron_variant Intron DEL AATCCGCAAAGTAT AATCCGCAAAGTAT - NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263923.4:c.2728+106_2728+119delATACTTTGCGGATT ENST00000263923 NM_002253.2 NA 0 KDM6A 0 MSKCC GRCh37 X 44911087 44911091 + intron_variant Intron DEL TCTTT TCTTT - NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377967.4:c.748+40_748+44delTCTTT ENST00000377967 NM_021140.2 NA 0 ROPN1(dist=4664),KALRN(dist=98695) 0 MSKCC GRCh37 3 123714863 123714863 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP T T C NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000184183 NM_017578.2 NA 0 TMEFF2(dist=502687),PCGEM1(dist=52240) 0 MSKCC GRCh37 2 193562331 193562331 + IGR SNP C C G NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PIK3CB(dist=183581),FOXL2(dist=1284) 0 MSKCC GRCh37 3 138661782 138661782 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP T T G NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000495287.1:n.56-322A>C ENST00000495287 NA 0 MIR4643(dist=294434),EPHA7(dist=1423851) 0 MSKCC GRCh37 6 92525889 92525889 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP A A G NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000406314.1:n.258T>C ENST00000406314 NA 0 LINC00251(dist=91224),LOC286186(dist=255444) 0 MSKCC GRCh37 8 66183799 66183799 + IGR SNP G G A NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 SLITRK5(dist=214133),LINC00433(dist=647081) 0 MSKCC GRCh37 13 88546003 88546003 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP G G A NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000426627 NA 0 NONE(dist=NONE),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 MT 15008 15008 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000361789.2:c.262T>C p.Ser88Pro p.S88P ENST00000361789 88 Tca/Cca 0 CDH4 0 MSKCC GRCh37 20 59928041 59928041 + intron_variant Intron DEL C C - NA P-0010669-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000360469.5:c.169+98051delC ENST00000360469 NM_001794.3 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577574 7577574 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.707A>G p.Tyr236Cys p.Y236C ENST00000269305 NM_001126112.2 236 tAc/tGc 0 SOX17 0 MSKCC GRCh37 8 55371662 55371662 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000297316.4:c.352G>A p.Val118Met p.V118M ENST00000297316 NM_022454.3 118 Gtg/Atg 0 ERBB2 0 MSKCC GRCh37 17 37881426 37881426 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269571.5:c.2618A>G p.Asp873Gly p.D873G ENST00000269571 873 gAc/gGc 0 CBFB 0 MSKCC GRCh37 16 67063717 67063717 + splice_donor_variant Splice_Site DEL G G - NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000290858.6:c.165+1delG p.X55_splice ENST00000290858 NM_001755.2 NA 0 NOTCH2NL 0 MSKCC GRCh37 1 145273366 145273366 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C T rs140871032 NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000362074.6:c.220C>T p.Arg74Ter p.R74* ENST00000362074 NM_203458.4 74 Cga/Tga 0 HIST1H3H 0 MSKCC GRCh37 6 27778148 27778148 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000369163.2:c.297C>T p.Ala99= p.A99= ENST00000369163 NM_003536.2 99 gcC/gcT 0 INSR 0 MSKCC GRCh37 19 7153029 7153030 + intron_variant Intron INS - - CACACAC NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000302850.5:c.2030-87_2030-86insTGGTGTG ENST00000302850 NM_000208.2 NA 0 EPHB1 0 MSKCC GRCh37 3 134670138 134670138 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398015.3:c.124-75G>T ENST00000398015 NM_004441.4 NA 0 IGF1R 0 MSKCC GRCh37 15 99467251 99467251 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268035.6:c.2622+10G>C ENST00000268035 NM_000875.3 NA 0 C12orf36(dist=156150),GRIN2B(dist=28581) 0 MSKCC GRCh37 12 13685829 13685829 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP C C T NA P-0009181-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000543347.1:n.119+2122C>T ENST00000543347 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936091 178936091 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1633G>A p.Glu545Lys p.E545K ENST00000263967 NM_006218.2 545 Gag/Aag 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8106058 8106058 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.878T>A p.Met293Lys p.M293K ENST00000346208 293 aTg/aAg 0 RNF43 0 MSKCC GRCh37 17 56435317 56435317 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A rs200066146 NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000407977.2:c.1820C>T p.Ser607Leu p.S607L ENST00000407977 607 tCg/tTg 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178938934 178938934 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.2176G>A p.Glu726Lys p.E726K ENST00000263967 NM_006218.2 726 Gaa/Aaa 0 HIST1H1C 0 MSKCC GRCh37 6 26056314 26056314 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000343677.2:c.343G>A p.Glu115Lys p.E115K ENST00000343677 NM_005319.3 115 Gaa/Aaa 0 BAP1 0 MSKCC GRCh37 3 52437669 52437669 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000460680.1:c.1492G>A p.Glu498Lys p.E498K ENST00000460680 NM_004656.3 498 Gag/Aag 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3820617 3820617 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.2834C>T p.Ser945Leu p.S945L ENST00000262367 NM_004380.2 945 tCg/tTg 0 MYCN 0 MSKCC GRCh37 2 16085641 16085641 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000281043.3:c.817G>A p.Glu273Lys p.E273K ENST00000281043 NM_005378.4 273 Gaa/Aaa 0 BAP1 0 MSKCC GRCh37 3 52437215 52437215 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000460680.1:c.1829G>A p.Arg610Lys p.R610K ENST00000460680 NM_004656.3 610 aGa/aAa 0 SHQ1 0 MSKCC GRCh37 3 72866466 72866466 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000325599.8:c.797G>C p.Arg266Thr p.R266T ENST00000325599 NM_018130.2 266 aGa/aCa 0 PDGFRA 0 MSKCC GRCh37 4 55136826 55136826 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257290.5:c.1148G>A p.Arg383His p.R383H ENST00000257290 NM_006206.4 383 cGt/cAt 0 MAP3K1 0 MSKCC GRCh37 5 56179502 56179502 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399503.3:c.3815A>C p.Lys1272Thr p.K1272T ENST00000399503 NM_005921.1 1272 aAa/aCa 0 NOTCH4 0 MSKCC GRCh37 6 32188794 32188794 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375023.3:c.760G>C p.Glu254Gln p.E254Q ENST00000375023 NM_004557.3 254 Gag/Cag 0 TRAF2 0 MSKCC GRCh37 9 139818347 139818347 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000247668.2:c.1182C>G p.Ile394Met p.I394M ENST00000247668 NM_021138.3 394 atC/atG 0 CDKN1B 0 MSKCC GRCh37 12 12871758 12871758 + splice_acceptor_variant Splice_Site SNP G G T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000228872.4:c.476-1G>T p.X159_splice ENST00000228872 NM_004064.3 NA 0 DICER1 0 MSKCC GRCh37 14 95573948 95573948 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000343455.3:c.2801C>T p.Pro934Leu p.P934L ENST00000343455 NM_177438.2 934 cCa/cTa 0 DICER1 0 MSKCC GRCh37 14 95574232 95574232 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000343455.3:c.2635C>G p.Leu879Val p.L879V ENST00000343455 NM_177438.2 879 Cta/Gta 0 ASXL1 0 MSKCC GRCh37 20 31024322 31024334 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL GAGAACACCTCGT GAGAACACCTCGT - NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375687.4:c.3807_3819delGAGAACACCTCGT p.Arg1270SerfsTer6 p.R1270Sfs*6 ENST00000375687 NM_015338.5 1269 tcGAGAACACCTCGT/tc 0 PARP1 0 MSKCC GRCh37 1 226595704 226595704 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000366794.5:c.-74G>A ENST00000366794 NM_001618.3 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178937080 178937080 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1746+15G>A ENST00000263967 NM_006218.2 NA 0 TCF3 0 MSKCC GRCh37 19 1619942 1619942 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262965.5:c.1094-90C>T ENST00000262965 NM_003200.3 NA 0 SPEN 0 MSKCC GRCh37 1 16264192 16264192 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375759.3:c.10509+52C>T ENST00000375759 NM_015001.2 NA 0 DDR2 0 MSKCC GRCh37 1 162743236 162743236 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367921.3:c.1729-23G>A ENST00000367921 NM_006182.2 NA 0 ERBB4 0 MSKCC GRCh37 2 212292993 212292993 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000342788.4:c.2719+140C>G ENST00000342788 NM_005235.2 NA 0 EPHA3 0 MSKCC GRCh37 3 89499554 89499554 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000336596.2:c.2690+34C>G ENST00000336596 NM_005233.5 NA 0 HIST1H2BD 0 MSKCC GRCh37 6 26158819 26158819 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000289316.2:c.*9+32C>G ENST00000289316 NM_138720.2 NA 0 HIST1H3F 0 MSKCC GRCh37 6 26250822 26250822 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000446824.2:c.12G>A p.Thr4= p.T4= ENST00000446824 NM_021018.2 4 acG/acA 0 MDC1 0 MSKCC GRCh37 6 30671788 30671788 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000376406.3:c.5172G>A p.Gln1724= p.Q1724= ENST00000376406 NM_014641.2 1724 caG/caA 0 PNRC1 0 MSKCC GRCh37 6 89793723 89793723 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000336032.3:c.792G>A p.Leu264= p.L264= ENST00000336032 NM_006813.2 264 ttG/ttA 0 PMS2 0 MSKCC GRCh37 7 6038522 6038522 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265849.7:c.705+217C>T ENST00000265849 NM_000535.5 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140485663 140485663 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1177+1685C>G ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140486794 140486794 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1177+554C>G ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 MLL3 0 MSKCC GRCh37 7 151879894 151879894 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262189.6:c.5265+165T>A ENST00000262189 NM_170606.2 NA 0 KDM5A 0 MSKCC GRCh37 12 427688 427688 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399788.2:c.2542-61C>T ENST00000399788 NM_001042603.1 NA 0 ERBB3 0 MSKCC GRCh37 12 56486343 56486343 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267101.3:c.1110-188G>C ENST00000267101 NM_001982.3 NA 0 PTPN11 0 MSKCC GRCh37 12 112926823 112926823 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000351677.2:c.1448-5C>T p.X483_splice ENST00000351677 NM_002834.3 NA 0 CDK8 0 MSKCC GRCh37 13 26978292 26978292 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000381527.3:c.*74G>A ENST00000381527 NM_001260.1 NA 0 GRIN2A 0 MSKCC GRCh37 16 9934785 9934785 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP T T G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330684.3:c.1497+8A>C p.X499_splice ENST00000330684 NM_001134407.1 NA 0 NCOR1 0 MSKCC GRCh37 17 16029215 16029215 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268712.3:c.1634+181C>T ENST00000268712 NM_006311.3 NA 0 DOT1L 0 MSKCC GRCh37 19 2189586 2189586 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398665.3:c.201-145C>T ENST00000398665 NM_032482.2 NA 0 DNMT1 0 MSKCC GRCh37 19 10270464 10270464 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000340748.4:c.1123-21C>G ENST00000340748 NA 0 NOTCH3 0 MSKCC GRCh37 19 15289818 15289818 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263388.2:c.3718+18G>A ENST00000263388 NM_000435.2 NA 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 41385338 41385338 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.685-62G>A ENST00000373187 NA 0 ERG 0 MSKCC GRCh37 21 39763547 39763547 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398919.2:c.892+34A>G ENST00000398919 NM_001243428.1 NA 0 TMPRSS2 0 MSKCC GRCh37 21 42838159 42838159 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000332149.5:c.1468-79G>A ENST00000332149 NM_005656.3 NA 0 ZRSR2 0 MSKCC GRCh37 X 15822064 15822064 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307771.7:c.312+145C>G ENST00000307771 NM_005089.3 NA 0 NTRK3 0 MSKCC GRCh37 15 88727327 88727327 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000360948.2:c.323+129delT ENST00000360948 NM_001012338.2 NA 0 TBX3 0 MSKCC GRCh37 12 115109487 115109488 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR INS - - TC NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257566.3:c.*158_*159insGA ENST00000257566 NM_016569.3 NA 0 REEP5 0 MSKCC GRCh37 5 112228879 112228879 + intron_variant Intron SNP G G A rs192656926 NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000379638.4:c.352-5999C>T ENST00000379638 NM_005669.4 NA 0 GEN1(dist=20216),MSGN1(dist=10934) 0 MSKCC GRCh37 2 17986848 17986852 + IGR DEL TTTTT TTTTT - NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 CTNNA2(dist=548262),LOC1720(dist=1659677) 0 MSKCC GRCh37 2 81424250 81424250 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.4059C>T ENST00000378334 NA 0 GMPS(dist=175881),KCNAB1(dist=6936) 0 MSKCC GRCh37 3 155831401 155831401 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000464884.1:n.587G>A ENST00000464884 NA 0 REEP5 0 MSKCC GRCh37 5 112228873 112228873 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000379638.4:c.352-5993C>T ENST00000379638 NM_005669.4 NA 0 UBXN2B 0 MSKCC GRCh37 8 59338503 59338503 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000510501.1:n.423G>A ENST00000510501 NA 0 CPNE3 0 MSKCC GRCh37 8 87558166 87558166 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000198765.4:c.733-657G>A ENST00000198765 NA 0 CPNE3 0 MSKCC GRCh37 8 87558169 87558169 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000198765.4:c.733-654G>A ENST00000198765 NA 0 LOC390705(dist=68013),RNU6-76P(dist=96792) 0 MSKCC GRCh37 16 33366715 33366715 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP C C T NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000568520.1:n.84+15G>A ENST00000568520 NA 0 IGFBP3(dist=1131491),TNS3(dist=222384) 0 MSKCC GRCh37 7 47092362 47092368 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron DEL GTTTCCG GTTTCCG - NA P-0011305-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000412996.1:n.52+26307_52+26313delCGGAAAC ENST00000412996 NA 0 SPEN 0 MSKCC GRCh37 1 16202996 16202996 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375759.3:c.704G>A p.Arg235Gln p.R235Q ENST00000375759 NM_015001.2 235 cGg/cAg 0 BRCA2 0 MSKCC GRCh37 13 32936831 32936831 + splice_donor_variant Splice_Site SNP G G A NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380152.3:c.7976+1G>A p.X2659_splice ENST00000380152 NA 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68846037 68846037 + splice_acceptor_variant Splice_Site SNP G G A NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.1009-1G>A p.X336_splice ENST00000261769 NM_004360.3 NA 0 ZFHX3 0 MSKCC GRCh37 16 72991902 72991902 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268489.5:c.2143C>T p.Arg715Ter p.R715* ENST00000268489 NM_006885.3 715 Cga/Tga 0 RB1 0 MSKCC GRCh37 13 48941462 48941699 + splice_acceptor_variant,coding_sequence_variant,intron_variant Splice_Site DEL TGTACCTCACTTTTAGATAGACCTTATTTATATTGCATGCGAACTCAGTGTATATTACAAAATTAAATGTATATTATACAAAAATTCTTTAATGAAATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATGTAATGACATGTAAAGGATAATTGTCAGTGACTTTTTTCTTTCAAGGTTGAAAATCTTTCTAAACGATACGAAGAAATTTATCTTAAAAATAAAGATCTAGATGCAAGATTATTTT TGTACCTCACTTTTAGATAGACCTTATTTATATTGCATGCGAACTCAGTGTATATTACAAAATTAAATGTATATTATACAAAAATTCTTTAATGAAATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATGTAATGACATGTAAAGGATAATTGTCAGTGACTTTTTTCTTTCAAGGTTGAAAATCTTTCTAAACGATACGAAGAAATTTATCTTAAAAATAAAGATCTAGATGCAAGATTATTTT - NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267163.4:c.940-166_1011delTACCTCACTTTTAGATAGACCTTATTTATATTGCATGCGAACTCAGTGTATATTACAAAATTAAATGTATATTATACAAAAATTCTTTAATGAAATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATGTAATGACATGTAAAGGATAATTGTCAGTGACTTTTTTCTTTCAAGGTTGAAAATCTTTCTAAACGATACGAAGAAATTTATCTTAAAAATAAAGATCTAGATGCAAGATTATTTTTG p.X313_splice ENST00000267163 NM_000321.2 NA 0 TBX3 0 MSKCC GRCh37 12 115109975 115109978 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL GCAT GCAT - NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257566.3:c.1900_1903delATGC p.Met634AlafsTer254 p.M634Afs*254 ENST00000257566 NM_016569.3 634 ATGCgc/gc 0 SOX8 0 MSKCC GRCh37 16 1032188 1032190 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL GCG GCG - NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000293894.3:c.281_283delGCG p.Gly94del p.G94del ENST00000293894 NM_014587.3 89 cGCGgc/cgc 0 JAK1 0 MSKCC GRCh37 1 65311256 65311256 + synonymous_variant Silent SNP G G T NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000342505.4:c.2055C>A p.Val685= p.V685= ENST00000342505 NM_002227.2 685 gtC/gtA 0 SOX9 0 MSKCC GRCh37 17 70120417 70120417 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000245479.2:c.1419G>A p.Gln473= p.Q473= ENST00000245479 NM_000346.3 473 caG/caA 0 LOC340107(dist=1829026),CDH9(dist=210991) 0 MSKCC GRCh37 5 26669718 26669718 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000413321.2:n.264C>T ENST00000413321 NA 0 OPCML(dist=93183),SPATA19(dist=214931) 0 MSKCC GRCh37 11 133495586 133495586 + IGR SNP C C A NA P-0008049-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 MED12 0 MSKCC GRCh37 X 70352766 70352766 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000374080.3:c.4487G>A p.Arg1496His p.R1496H ENST00000374080 1496 cGc/cAc 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123220528 123220528 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.3185G>A p.Gly1062Glu p.G1062E ENST00000371144 NM_001042751.1 1062 gGa/gAa 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68845624 68845649 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL CGATGATGTGAACACCTACAATGCCG CGATGATGTGAACACCTACAATGCCG - NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.871_896delGATGATGTGAACACCTACAATGCCGC p.Asp291HisfsTer11 p.D291Hfs*11 ENST00000261769 NM_004360.3 290 gaCGATGATGTGAACACCTACAATGCCGcc/gacc 0 ANKRD11 0 MSKCC GRCh37 16 89341575 89341575 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL C C - NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000301030.4:c.7495delG p.Glu2499SerfsTer3 p.E2499Sfs*3 ENST00000301030 NM_001256183.1 2499 Gag/ag 0 MGA 0 MSKCC GRCh37 15 42032031 42032031 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219905.7:c.4435-220A>G ENST00000219905 NM_001164273.1 NA 0 RNU6-76P(dist=385518),LINC00273(dist=12290) 0 MSKCC GRCh37 16 33948761 33948762 + upstream_gene_variant 5'Flank DEL AG AG - NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000566845 NA 0 ANKRD20A8P 0 MSKCC GRCh37 2 95490960 95490961 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron INS - - TGC NA P-0011593-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000432432.2:n.1195-2142_1195-2141insGCA ENST00000432432 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 NOTCH4 0 MSKCC GRCh37 6 32163606 32163606 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375023.3:c.5620G>A p.Gly1874Arg p.G1874R ENST00000375023 NM_004557.3 1874 Gga/Aga 0 RECQL4 0 MSKCC GRCh37 8 145738828 145738828 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A rs201883228 NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000428558.2:c.2237C>T p.Ala746Val p.A746V ENST00000428558 NM_004260.3 746 gCg/gTg 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578485 7578485 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL A A - NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.445delT p.Ser149ProfsTer21 p.S149Pfs*21 ENST00000269305 NM_001126112.2 149 Tcc/cc 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120612034 120612034 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP T T G rs201668322 NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.-14A>C ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 KDR 0 MSKCC GRCh37 4 55979668 55979668 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263923.4:c.799-20C>T ENST00000263923 NM_002253.2 NA 0 RECQL4 0 MSKCC GRCh37 8 145738197 145738197 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C G NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000580385.1:n.248C>G ENST00000580385 NA 0 RB1 0 MSKCC GRCh37 13 49039540 49039540 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267163.4:c.2489+36G>C ENST00000267163 NM_000321.2 NA 0 AKT1 0 MSKCC GRCh37 14 105246543 105246543 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000349310.3:c.57C>T p.Ile19= p.I19= ENST00000349310 NM_001014432.1 19 atC/atT 0 FAM188A(dist=47652),PTER(dist=528771) 0 MSKCC GRCh37 10 15950171 15950171 + IGR SNP A A T NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 RNU6-19P 0 MSKCC GRCh37 12 12006526 12006526 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396373.4:c.463+31G>A ENST00000396373 NM_001987.4 NA 0 RAD51L3-RFFL 0 MSKCC GRCh37 17 33433567 33433567 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000345365.6:c.481-67C>T ENST00000345365 NM_002878.3 NA 0 PHB(dist=9795),NGFR(dist=70618) 0 MSKCC GRCh37 17 47502037 47502037 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398202.3:n.262G>A ENST00000398202 NA 0 EWSR1 0 MSKCC GRCh37 22 29691948 29691948 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0009841-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000397938.2:c.1165-281G>A ENST00000397938 NM_001163286.1 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577099 7577099 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0009753-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.839G>T p.Arg280Ile p.R280I ENST00000269305 NM_001126112.2 280 aGa/aTa 0 ETV1 0 MSKCC GRCh37 7 14028757 14028757 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP C C G NA P-0009753-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000405218.2:c.-80G>C ENST00000405218 NA 0 TNFRSF11B(dist=107657),COLEC10(dist=7384) 0 MSKCC GRCh37 8 120072040 120072040 + downstream_gene_variant 3'Flank SNP A A T NA P-0009753-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000518362 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578222 7578223 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TC TC - NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.626_627delGA p.Arg209LysfsTer6 p.R209Kfs*6 ENST00000269305 NM_001126112.2 209 aGA/a 0 DDR2 0 MSKCC GRCh37 1 162748403 162748403 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367921.3:c.2317T>C p.Phe773Leu p.F773L ENST00000367921 NM_006182.2 773 Ttt/Ctt 0 E2F3 0 MSKCC GRCh37 6 20480182 20480182 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346618.3:c.499C>G p.Pro167Ala p.P167A ENST00000346618 NM_001949.4 167 Cca/Gca 0 ERBB4 0 MSKCC GRCh37 2 212538059 212538059 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000342788.4:c.1623-77T>A ENST00000342788 NM_005235.2 NA 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3929745 3929745 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.85+88A>G ENST00000262367 NM_004380.2 NA 0 DOT1L 0 MSKCC GRCh37 19 2211838 2211838 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000398665.3:c.1554G>A p.Glu518= p.E518= ENST00000398665 NM_032482.2 518 gaG/gaA 0 PPP2R1A 0 MSKCC GRCh37 19 52723358 52723358 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000322088.6:c.1303-84G>A ENST00000322088 NM_014225.5 NA 0 PTENP1 0 MSKCC GRCh37 9 33675663 33675663 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP A A G NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000532280.1:n.1835T>C ENST00000532280 NA 0 MEF2B,MEF2BNB-MEF2B 0 MSKCC GRCh37 19 19257997 19257997 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP G G T NA P-0008714-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000162023.5:c.394-5C>A p.X131_splice ENST00000162023 NA 0 AKT1 0 MSKCC GRCh37 14 105246551 105246551 + missense_variant,splice_region_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000349310.3:c.49G>A p.Glu17Lys p.E17K ENST00000349310 NM_001014432.1 17 Gag/Aag 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936091 178936091 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1633G>A p.Glu545Lys p.E545K ENST00000263967 NM_006218.2 545 Gag/Aag 0 CTCF 0 MSKCC GRCh37 16 67645412 67645412 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264010.4:c.677A>G p.Tyr226Cys p.Y226C ENST00000264010 NM_006565.3 226 tAc/tGc 0 CTCF 0 MSKCC GRCh37 16 67654639 67654639 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264010.4:c.1126G>A p.Glu376Lys p.E376K ENST00000264010 NM_006565.3 376 Gag/Aag 0 MAP3K1 0 MSKCC GRCh37 5 56160626 56160700 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL CCCTGAGGAAACAAACCGCCGTGTTAACAAAGTGATGCGGGCCAGACTGTACTTACTGCAGCAGATAGGGCCTAA CCCTGAGGAAACAAACCGCCGTGTTAACAAAGTGATGCGGGCCAGACTGTACTTACTGCAGCAGATAGGGCCTAA - NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399503.3:c.901_975delCCTGAGGAAACAAACCGCCGTGTTAACAAAGTGATGCGGGCCAGACTGTACTTACTGCAGCAGATAGGGCCTAAC p.Pro301_Asn325del p.P301_N325del ENST00000399503 NM_005921.1 300 agCCCTGAGGAAACAAACCGCCGTGTTAACAAAGTGATGCGGGCCAGACTGTACTTACTGCAGCAGATAGGGCCTAAc/agc 0 GPS2 0 MSKCC GRCh37 17 7217872 7217875 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL CTTC CTTC - NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380728.2:c.136_139delGAAG p.Glu46AsnfsTer16 p.E46Nfs*16 ENST00000380728 46 GAAGaa/aa 0 MAP3K1 0 MSKCC GRCh37 5 56180581 56180584 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL CCAA CCAA - NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399503.3:c.3910_3913delCCAA p.Pro1304ThrfsTer31 p.P1304Tfs*31 ENST00000399503 NM_005921.1 1304 CCAAac/ac 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140482429 140482429 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1314+392G>C ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140488462 140488462 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1141-1078A>G ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 TMPRSS2 0 MSKCC GRCh37 21 42852608 42852608 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000332149.5:c.446-79A>G ENST00000332149 NM_005656.3 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140495909 140495909 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.981-1642A>C ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117654096 117654096 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.5249-3487C>T ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117654121 117654121 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.5249-3512G>A ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 TFE3 0 MSKCC GRCh37 X 48894978 48894978 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000315869.7:c.885+557A>G ENST00000315869 NM_006521.4 NA 0 TFE3 0 MSKCC GRCh37 X 48893183 48893183 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000315869.7:c.886-1417T>C ENST00000315869 NM_006521.4 NA 0 NUTM1 0 MSKCC GRCh37 15 34640066 34640066 + intron_variant Intron SNP T T A NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000333756.4:c.17-104T>A ENST00000333756 NM_175741.1 NA 0 NUTM1 0 MSKCC GRCh37 15 34640072 34640072 + intron_variant Intron SNP T T A NA P-0007288-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000333756.4:c.17-98T>A ENST00000333756 NM_175741.1 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178928079 178928079 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1357G>A p.Glu453Lys p.E453K ENST00000263967 NM_006218.2 453 Gaa/Aaa 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936082 178936082 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1624G>A p.Glu542Lys p.E542K ENST00000263967 NM_006218.2 542 Gaa/Aaa 0 BRCA2 0 MSKCC GRCh37 13 32907476 32907476 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380152.3:c.1861G>A p.Glu621Lys p.E621K ENST00000380152 621 Gaa/Aaa 0 ZRSR2 0 MSKCC GRCh37 X 15841345 15841345 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C T NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307771.7:c.1429C>T p.Gln477Ter p.Q477* ENST00000307771 NM_005089.3 477 Cag/Tag 0 ARID1A 0 MSKCC GRCh37 1 27023401 27023401 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL C C - NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000324856.7:c.508delC p.His170ThrfsTer62 p.H170Tfs*62 ENST00000324856 NM_006015.4 169 ttC/tt 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120460906 120460906 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.5929+123C>G ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140484250 140484250 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1178-1293G>A ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 FLT1 0 MSKCC GRCh37 13 28958886 28958886 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000282397.4:c.2116+136C>T ENST00000282397 NM_002019.4 NA 0 FLCN 0 MSKCC GRCh37 17 17127178 17127178 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000285071.4:c.618+58C>G ENST00000285071 NM_144997.5 NA 0 BTK 0 MSKCC GRCh37 X 100629530 100629530 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000308731.7:c.234G>A p.Gln78= p.Q78= ENST00000308731 NM_000061.2 78 caG/caA 0 CHIT1(dist=26593),LOC730227(dist=42433) 0 MSKCC GRCh37 1 203225453 203225453 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G C NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000412758.2:n.583G>C ENST00000412758 NA 0 KIF4B(dist=538572),SGCD(dist=817510) 0 MSKCC GRCh37 5 154936257 154936257 + IGR SNP C C G NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PIH1D3(dist=28438),PRPS1(dist=355743) 0 MSKCC GRCh37 X 106515911 106515911 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G C NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000372451.2:n.100G>C ENST00000372451 NA 0 PFDN4(dist=71916),DOK5(dist=183856) 0 MSKCC GRCh37 20 52908408 52908410 + IGR DEL CAG CAG - NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 ZNF217(dist=40438),SUMO1P1(dist=250964) 0 MSKCC GRCh37 20 52240074 52240076 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron DEL CCT CCT - NA P-0008694-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000444112.1:n.320+5550_320+5552delCTC ENST00000444112 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 ESR1 0 MSKCC GRCh37 6 152415582 152415582 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000206249.3:c.1432G>C p.Val478Leu p.V478L ENST00000206249 NM_000125.3 478 Gtc/Ctc 0 BRIP1 0 MSKCC GRCh37 17 59770860 59770860 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP T T A NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000259008.2:c.2506A>T p.Arg836Ter p.R836* ENST00000259008 NM_032043.2 836 Aga/Tga 0 MAP3K1 0 MSKCC GRCh37 5 56177026 56177026 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL T T - NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399503.3:c.2297delT p.Leu766TrpfsTer33 p.L766Wfs*33 ENST00000399503 NM_005921.1 766 Ttg/tg 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120612034 120612034 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP T T G rs201668322 NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.-14A>C ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 ALOX12B 0 MSKCC GRCh37 17 7979115 7979115 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000319144.4:c.1533-81C>A ENST00000319144 NM_001139.2 NA 0 IQCE 0 MSKCC GRCh37 7 2640404 2640404 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0007327-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000402050.2:c.1609-671C>T ENST00000402050 NM_152558.3 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A T NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>T p.His1047Leu p.H1047L ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cTt 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577127 7577127 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C A NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.811G>T p.Glu271Ter p.E271* ENST00000269305 NM_001126112.2 271 Gag/Tag 0 ALK 0 MSKCC GRCh37 2 29519861 29519861 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389048.3:c.1710G>C p.Glu570Asp p.E570D ENST00000389048 NM_004304.4 570 gaG/gaC 0 NBN 0 MSKCC GRCh37 8 90958449 90958449 + synonymous_variant Silent SNP C C A NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265433.3:c.1989G>T p.Val663= p.V663= ENST00000265433 NM_002485.4 663 gtG/gtT 0 NUP93 0 MSKCC GRCh37 16 56875851 56875851 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000308159.5:c.2349+106C>G ENST00000308159 NM_014669.4 NA 0 EMBP1(dist=170754),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 1 121484440 121484440 + IGR SNP T T C NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 EMBP1(dist=170796),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 1 121484482 121484482 + IGR SNP T T G rs4898082 NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 HLA-H 0 MSKCC GRCh37 6 29858495 29858495 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP G G C NA P-0008559-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000420084 NA 0 AKT1 0 MSKCC GRCh37 14 105246551 105246551 + missense_variant,splice_region_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000349310.3:c.49G>A p.Glu17Lys p.E17K ENST00000349310 NM_001014432.1 17 Gag/Aag 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577124 7577124 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.814G>A p.Val272Met p.V272M ENST00000269305 NM_001126112.2 272 Gtg/Atg 0 PBRM1 0 MSKCC GRCh37 3 52610715 52610715 + splice_acceptor_variant Splice_Site SNP C C T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000296302.7:c.3534-1G>A p.X1178_splice ENST00000296302 NA 0 TET1 0 MSKCC GRCh37 10 70406628 70406628 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373644.4:c.4142G>C p.Gly1381Ala p.G1381A ENST00000373644 NM_030625.2 1381 gGa/gCa 0 IRS2 0 MSKCC GRCh37 13 110434857 110434857 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375856.3:c.3544C>G p.Leu1182Val p.L1182V ENST00000375856 NM_003749.2 1182 Ctc/Gtc 0 IRS2 0 MSKCC GRCh37 13 110436963 110436963 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375856.3:c.1438C>G p.Arg480Gly p.R480G ENST00000375856 NM_003749.2 480 Cgg/Ggg 0 NCOR1 0 MSKCC GRCh37 17 15964909 15964909 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268712.3:c.5687C>G p.Ser1896Cys p.S1896C ENST00000268712 NM_006311.3 1896 tCt/tGt 0 TERT 0 MSKCC GRCh37 5 1294704 1294704 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000310581.5:c.297C>T p.Phe99= p.F99= ENST00000310581 NM_198253.2 99 ttC/ttT 0 MPL 0 MSKCC GRCh37 1 43814531 43814531 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000372470.3:c.1326C>T p.Leu442= p.L442= ENST00000372470 NM_005373.2 442 ctC/ctT 0 EPHA5 0 MSKCC GRCh37 4 66242623 66242623 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000273854.3:c.1856+93G>C ENST00000273854 NM_004439.5 NA 0 DNMT3A 0 MSKCC GRCh37 2 25468068 25468068 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264709.3:c.1554+54C>T ENST00000264709 NM_175629.2 NA 0 PARP1 0 MSKCC GRCh37 1 226574208 226574208 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000366794.5:c.718-65C>T ENST00000366794 NM_001618.3 NA 0 TGFBR2 0 MSKCC GRCh37 3 30648299 30648299 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP G G C NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000295754.5:c.-77G>C ENST00000295754 NM_003242.5 NA 0 IKZF1 0 MSKCC GRCh37 7 50358710 50358710 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000331340.3:c.40+13G>T ENST00000331340 NM_006060.4 NA 0 TET1 0 MSKCC GRCh37 10 70406251 70406251 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373644.4:c.3765G>A p.Val1255= p.V1255= ENST00000373644 NM_030625.2 1255 gtG/gtA 0 TSC2 0 MSKCC GRCh37 16 2132329 2132329 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219476.3:c.3815-108G>A ENST00000219476 NM_000548.3 NA 0 GPS2 0 MSKCC GRCh37 17 7216666 7216666 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380728.2:c.724+33C>T ENST00000380728 NA 0 STAT3 0 MSKCC GRCh37 17 40483626 40483626 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264657.5:c.1050-77G>C ENST00000264657 NM_139276.2 NA 0 MALT1 0 MSKCC GRCh37 18 56339076 56339076 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000348428.3:c.201C>T p.Leu67= p.L67= ENST00000348428 NM_006785.3 67 ctC/ctT 0 EP300 0 MSKCC GRCh37 22 41488965 41488965 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263253.7:c.-44G>A ENST00000263253 NM_001429.3 NA 0 CTNNA2(dist=550936),LOC1720(dist=1657003) 0 MSKCC GRCh37 2 81426924 81426924 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C G NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.1385G>C ENST00000378334 NA 0 RASSF10(dist=94152),ARNTL(dist=171520) 0 MSKCC GRCh37 11 13127805 13127805 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP C C G NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000531136.1:n.47+28535G>C ENST00000531136 NA 0 RASSF10(dist=94234),ARNTL(dist=171438) 0 MSKCC GRCh37 11 13127887 13127887 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP C C T NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000531136.1:n.47+28453G>A ENST00000531136 NA 0 GABRB3 0 MSKCC GRCh37 15 26933152 26933152 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000311550.5:c.241-66471C>T ENST00000311550 NM_000814.5 NA 0 ZDHHC15(dist=61399),TTC3P1(dist=155637) 0 MSKCC GRCh37 X 74804736 74804736 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G C NA P-0006161-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000445336.2:n.2098G>C ENST00000445336 NA 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187524146 187524146 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0005781-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.11393C>T p.Pro3798Leu p.P3798L ENST00000441802 NM_005245.3 3798 cCg/cTg 0 MEN1 0 MSKCC GRCh37 11 64575422 64575422 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0005781-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000337652.1:c.610C>T p.His204Tyr p.H204Y ENST00000337652 NM_130803.2 204 Cac/Tac 0 MAP2K4 0 MSKCC GRCh37 17 12043188 12043188 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0005781-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000353533.5:c.1073A>G p.Tyr358Cys p.Y358C ENST00000353533 NM_003010.3 358 tAt/tGt 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8115944 8115953 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TGGACCACAC TGGACCACAC - NA P-0005781-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1290_1299delTGGACCACAC p.Gly431ThrfsTer41 p.G431Tfs*41 ENST00000346208 430 ttTGGACCACAC/tt 0 ERBB3 0 MSKCC GRCh37 12 56478854 56478854 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267101.3:c.310G>T p.Val104Leu p.V104L ENST00000267101 NM_001982.3 104 Gtg/Ttg 0 ERBB3 0 MSKCC GRCh37 12 56492633 56492633 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000267101.3:c.2783A>G p.Glu928Gly p.E928G ENST00000267101 NM_001982.3 928 gAg/gGg 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68846037 68846037 + splice_acceptor_variant Splice_Site SNP G G C NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.1009-1G>C p.X336_splice ENST00000261769 NM_004360.3 NA 0 FGFR3 0 MSKCC GRCh37 4 1803704 1803704 + synonymous_variant Silent SNP T T C rs2234909 NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000260795.2:c.882T>C p.Asn294= p.N294= ENST00000260795 294 aaT/aaC 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140483387 140483387 + intron_variant Intron DEL A A - NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1178-430delT ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 FLT3 0 MSKCC GRCh37 13 28602325 28602325 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000241453.7:c.2043C>T p.Cys681= p.C681= ENST00000241453 NM_004119.2 681 tgC/tgT 0 LSM3(dist=147096),SLC6A6(dist=57141) 0 MSKCC GRCh37 3 14386965 14386965 + downstream_gene_variant 3'Flank SNP C C G rs17039407 NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000502417 NA 0 MED13(dist=23146),TBC1D3P2(dist=176278) 0 MSKCC GRCh37 17 60165789 60165789 + IGR SNP G G A NA P-0005342-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936082 178936082 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1624G>A p.Glu542Lys p.E542K ENST00000263967 NM_006218.2 542 Gaa/Aaa 0 RHOA 0 MSKCC GRCh37 3 49405890 49405890 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000418115.1:c.248G>A p.Cys83Tyr p.C83Y ENST00000418115 NM_001664.2 83 tGt/tAt 0 HIST1H3I 0 MSKCC GRCh37 6 27839742 27839742 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000328488.2:c.352G>A p.Val118Ile p.V118I ENST00000328488 NM_003533.2 118 Gtc/Atc 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117647389 117647389 + missense_variant,splice_region_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.5555G>T p.Gly1852Val p.G1852V ENST00000368508 NM_002944.2 1852 gGa/gTa 0 PAX5 0 MSKCC GRCh37 9 36840603 36840603 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358127.4:c.1130G>A p.Arg377Gln p.R377Q ENST00000358127 NM_001280556.1 377 cGa/cAa 0 MEN1 0 MSKCC GRCh37 11 64575374 64575374 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000337652.1:c.658G>A p.Val220Met p.V220M ENST00000337652 NM_130803.2 220 Gtg/Atg 0 KDM5A 0 MSKCC GRCh37 12 463358 463358 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399788.2:c.913G>A p.Glu305Lys p.E305K ENST00000399788 NM_001042603.1 305 Gaa/Aaa 0 HNF1A 0 MSKCC GRCh37 12 121431328 121431328 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000257555.6:c.532A>G p.Thr178Ala p.T178A ENST00000257555 178 Acc/Gcc 0 LATS2 0 MSKCC GRCh37 13 21562325 21562325 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000382592.4:c.1594G>A p.Asp532Asn p.D532N ENST00000382592 NM_014572.2 532 Gac/Aac 0 NUP93 0 MSKCC GRCh37 16 56878521 56878521 + stop_lost Nonstop_Mutation SNP A A C NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000308159.5:c.2460A>C p.Ter820TyrextTer50 p.*820Yext*50 ENST00000308159 NM_014669.4 820 taA/taC 0 ZFHX3 0 MSKCC GRCh37 16 72827486 72827486 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T G NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268489.5:c.9095A>C p.Lys3032Thr p.K3032T ENST00000268489 NM_006885.3 3032 aAg/aCg 0 ASXL1 0 MSKCC GRCh37 20 31022397 31022397 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP A A T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375687.4:c.1882A>T p.Arg628Ter p.R628* ENST00000375687 NM_015338.5 628 Aga/Tga 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123200089 123200089 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.2161G>T p.Glu721Ter p.E721* ENST00000371144 NM_001042751.1 721 Gaa/Taa 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8115874 8115875 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL CG CG - NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1221_1222delGC p.Pro408LeufsTer98 p.P408Lfs*98 ENST00000346208 407 tCG/t 0 MST1R 0 MSKCC GRCh37 3 49932589 49932589 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000296474.3:c.3271+11C>T ENST00000296474 NM_002447.2 NA 0 EPHA3 0 MSKCC GRCh37 3 89498348 89498348 + intron_variant Intron SNP T T A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000336596.2:c.2347-27T>A ENST00000336596 NM_005233.5 NA 0 ATR 0 MSKCC GRCh37 3 142216075 142216075 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350721.4:c.5559-41G>A ENST00000350721 NM_001184.3 NA 0 FLT4 0 MSKCC GRCh37 5 180056070 180056070 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261937.6:c.986-71C>T ENST00000261937 NM_182925.4 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140494560 140494560 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.981-293C>T ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140495927 140495927 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.981-1660C>T ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 MLL 0 MSKCC GRCh37 11 118366381 118366381 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389506.5:c.5355-34T>G ENST00000389506 NA 0 CTCF 0 MSKCC GRCh37 16 67644639 67644639 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264010.4:c.-9-88C>T ENST00000264010 NM_006565.3 NA 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123197847 123197847 + synonymous_variant Silent SNP G G T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.1971G>T p.Leu657= p.L657= ENST00000371144 NM_001042751.1 657 ctG/ctT 0 GABRA1 0 MSKCC GRCh37 5 161322853 161322853 + synonymous_variant Silent SNP C C A NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000023897.6:c.1038C>A p.Gly346= p.G346= ENST00000023897 NM_000806.5 346 ggC/ggA 0 ZNF679(dist=6663),ZNF736(dist=39214) 0 MSKCC GRCh37 7 63733972 63733972 + IGR SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 MTPAP(dist=54078),MAP3K8(dist=30605) 0 MSKCC GRCh37 10 30692345 30692345 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP T T G NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000438347.1:n.361A>C ENST00000438347 NA 0 ZNF317(dist=19045),OR7D2(dist=3134) 0 MSKCC GRCh37 19 9293136 9293136 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0005154-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000588193.1:n.243G>A ENST00000588193 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178952085 178952085 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0005005-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.3140A>G p.His1047Arg p.H1047R ENST00000263967 NM_006218.2 1047 cAt/cGt 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7576885 7576903 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TCTTCTTTGGCTGGGGAGA TCTTCTTTGGCTGGGGAGA - NA P-0005005-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.943_961delTCTCCCCAGCCAAAGAAGA p.Ser315AsnfsTer24 p.S315Nfs*24 ENST00000269305 NM_001126112.2 315 TCTCCCCAGCCAAAGAAGAaa/aa 0 XPO1 0 MSKCC GRCh37 2 61725800 61725800 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP C C A NA P-0005005-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000401558.2:c.759+8G>T p.X253_splice ENST00000401558 NM_003400.3 NA 0 GATA3 0 MSKCC GRCh37 10 8115966 8115966 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL A A - NA P-0005426-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000346208.3:c.1312delA p.Met438TrpfsTer37 p.M438Wfs*37 ENST00000346208 438 Atg/tg 0 FGFR2 0 MSKCC GRCh37 10 123245108 123245108 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0005426-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358487.5:c.2058-62C>T ENST00000358487 NM_000141.4 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7577018 7577018 + splice_donor_variant Splice_Site SNP C C A NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.919+1G>T p.X306_splice ENST00000269305 NM_001126112.2 NA 0 ATM 0 MSKCC GRCh37 11 108164297 108164297 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000278616.4:c.4776+93C>A ENST00000278616 NM_000051.3 NA 0 IDH2 0 MSKCC GRCh37 15 90645694 90645694 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP G G A NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330062.3:c.-72C>T ENST00000330062 NM_002168.2 NA 0 TOP1 0 MSKCC GRCh37 20 39705037 39705037 + intron_variant Intron SNP T T A NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000361337.2:c.279+103T>A ENST00000361337 NM_003286.2 NA 0 GUSBP4(dist=490469),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 6 58778193 58778193 + IGR SNP A A G NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 GUSBP4(dist=490168),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 6 58777892 58777892 + IGR SNP T T C rs9500563 NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 CTNNA2(dist=546202),LOC1720(dist=1661737) 0 MSKCC GRCh37 2 81422190 81422190 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP G G A NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.6119C>T ENST00000378334 NA 0 LOC401177(dist=283031),CDH18(dist=1802705) 0 MSKCC GRCh37 5 17670450 17670450 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000508480.1:n.231G>A ENST00000508480 NA 0 GUSBP4(dist=490765),NONE(dist=NONE) 0 MSKCC GRCh37 6 58778489 58778489 + IGR SNP G G C rs4928630 NA P-0004210-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936082 178936082 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0004748-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1624G>A p.Glu542Lys p.E542K ENST00000263967 NM_006218.2 542 Gaa/Aaa 0 RECQL4 0 MSKCC GRCh37 8 145741139 145741139 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0004748-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000428558.2:c.1258+9T>C ENST00000428558 NM_004260.3 NA 0 CTNNA2(dist=549116),LOC1720(dist=1658823) 0 MSKCC GRCh37 2 81425104 81425104 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C A NA P-0004748-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000378334.3:n.3205G>T ENST00000378334 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936082 178936082 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1624G>A p.Glu542Lys p.E542K ENST00000263967 NM_006218.2 542 Gaa/Aaa 0 ESR1 0 MSKCC GRCh37 6 152419923 152419923 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A C NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000206249.3:c.1610A>C p.Tyr537Ser p.Y537S ENST00000206249 NM_000125.3 537 tAt/tCt 0 INPP4A 0 MSKCC GRCh37 2 99182557 99182557 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A G NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000074304.5:c.2360A>G p.Gln787Arg p.Q787R ENST00000074304 NM_001134224.1 787 cAg/cGg 0 KDM5C 0 MSKCC GRCh37 X 53223439 53223439 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375401.3:c.3920G>A p.Arg1307Gln p.R1307Q ENST00000375401 NM_004187.3 1307 cGg/cAg 0 MLL3 0 MSKCC GRCh37 7 151921038 151921039 + intron_variant Intron DEL TT TT - NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262189.6:c.3323+61_3323+62delAA ENST00000262189 NM_170606.2 NA 0 MCL1 0 MSKCC GRCh37 1 150551995 150551995 + synonymous_variant Silent SNP G G C NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000369026.2:c.12C>G p.Leu4= p.L4= ENST00000369026 NM_021960.4 4 ctC/ctG 0 FAT1 0 MSKCC GRCh37 4 187540228 187540228 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000441802.2:c.7512C>T p.Asn2504= p.N2504= ENST00000441802 NM_005245.3 2504 aaC/aaT 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117649278 117649278 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.5366+1214G>A ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 KDM5C 0 MSKCC GRCh37 X 53244878 53244878 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375401.3:c.963+99C>T ENST00000375401 NM_004187.3 NA 0 REPS1 0 MSKCC GRCh37 6 139292728 139292729 + intron_variant Intron INS - - A NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000450536.2:c.153+15939dupT ENST00000450536 NM_001286611.1 NA 0 LOC100133445 0 MSKCC GRCh37 1 2488078 2488078 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP C C G NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000355716.4:c.-26C>G ENST00000355716 NM_003820.2 NA 0 NELL1(dist=37964),ANO5(dist=579529) 0 MSKCC GRCh37 11 21635193 21635193 + IGR SNP A A T NA P-0003375-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 NUP93 0 MSKCC GRCh37 16 56782199 56782199 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0003652-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000308159.5:c.40G>A p.Glu14Lys p.E14K ENST00000308159 NM_014669.4 14 Gaa/Aaa 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140493692 140493692 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0003652-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.1140+416A>G ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 CARD11 0 MSKCC GRCh37 7 2954976 2954976 + synonymous_variant Silent SNP G G T NA P-0003652-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396946.4:c.2734C>A p.Arg912= p.R912= ENST00000396946 NM_032415.4 912 Cgg/Agg 0 MAP2K2 0 MSKCC GRCh37 19 4097249 4097249 + intron_variant Intron DEL G G - NA P-0003652-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262948.5:c.984+28delC ENST00000262948 NM_030662.3 NA 0 IRS1(dist=1948),RHBDD1(dist=35217) 0 MSKCC GRCh37 2 227665454 227665454 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP G G A NA P-0003652-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000607970.1:n.77+516G>A ENST00000607970 NA 0 RNU6-19P 0 MSKCC GRCh37 12 12016568 12016568 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0003652-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000396373.4:c.464-5790G>T ENST00000396373 NM_001987.4 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178927980 178927980 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1258T>C p.Cys420Arg p.C420R ENST00000263967 NM_006218.2 420 Tgt/Cgt 0 TET2 0 MSKCC GRCh37 4 106193995 106193995 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C G NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380013.4:c.4457C>G p.Ser1486Ter p.S1486* ENST00000380013 NM_001127208.2 1486 tCa/tGa 0 GNA11 0 MSKCC GRCh37 19 3121074 3121074 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP C C G NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000078429.4:c.977C>G p.Ser326Ter p.S326* ENST00000078429 NM_002067.2 326 tCa/tGa 0 AKT2 0 MSKCC GRCh37 19 40739804 40739804 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000392038.2:c.1421C>G p.Ser474Cys p.S474C ENST00000392038 NM_001626.4 474 tCc/tGc 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 40979361 40979361 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A T NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.1772T>A p.Met591Lys p.M591K ENST00000373187 591 aTg/aAg 0 NOTCH2 0 MSKCC GRCh37 1 120612034 120612034 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP T T G rs201668322 NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000256646.2:c.-14A>C ENST00000256646 NM_024408.3 NA 0 PHOX2B 0 MSKCC GRCh37 4 41747896 41747896 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000226382.2:c.873C>T p.Phe291= p.F291= ENST00000226382 NM_003924.3 291 ttC/ttT 0 CDC73 0 MSKCC GRCh37 1 193107174 193107174 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000367435.3:c.424-41C>A ENST00000367435 NM_024529.4 NA 0 ESR1 0 MSKCC GRCh37 6 152265729 152265729 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000206249.3:c.1096+86G>A ENST00000206249 NM_000125.3 NA 0 CDK8 0 MSKCC GRCh37 13 26911673 26911673 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000381527.3:c.129-31T>G ENST00000381527 NM_001260.1 NA 0 PLCG2 0 MSKCC GRCh37 16 81990639 81990639 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000359376.3:c.3755+155C>T ENST00000359376 NM_002661.3 NA 0 GNA11 0 MSKCC GRCh37 19 3121156 3121156 + synonymous_variant Silent SNP C C G NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000078429.4:c.1059C>G p.Leu353= p.L353= ENST00000078429 NM_002067.2 353 ctC/ctG 0 ATRX 0 MSKCC GRCh37 X 76954048 76954048 + intron_variant Intron SNP A A G NA P-0001939-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373344.5:c.189+14T>C ENST00000373344 NM_000489.3 NA 0 ERBB2 0 MSKCC GRCh37 17 37880220 37880220 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269571.5:c.2264T>C p.Leu755Ser p.L755S ENST00000269571 755 tTg/tCg 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578275 7578275 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.574C>T p.Gln192Ter p.Q192* ENST00000269305 NM_001126112.2 192 Cag/Tag 0 ZFHX3 0 MSKCC GRCh37 16 72828914 72828914 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A rs147043604 NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268489.5:c.7667C>T p.Ala2556Val p.A2556V ENST00000268489 NM_006885.3 2556 gCg/gTg 0 MDC1 0 MSKCC GRCh37 6 30668352 30668352 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000376406.3:c.6160C>T p.Arg2054Trp p.R2054W ENST00000376406 NM_014641.2 2054 Cgg/Tgg 0 CDH1 0 MSKCC GRCh37 16 68842337 68842337 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000261769.5:c.398C>T p.Ser133Phe p.S133F ENST00000261769 NM_004360.3 133 tCt/tTt 0 BRCA1 0 MSKCC GRCh37 17 41244696 41244696 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000357654.3:c.2852G>A p.Arg951Lys p.R951K ENST00000357654 NM_007294.3 951 aGg/aAg 0 MAP2K4 0 MSKCC GRCh37 17 11973245 11973245 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000353533.5:c.219-11428T>C ENST00000353533 NM_003010.3 NA 0 KDR 0 MSKCC GRCh37 4 55963758 55963758 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263923.4:c.2614+71A>G ENST00000263923 NM_002253.2 NA 0 IDH2 0 MSKCC GRCh37 15 90634886 90634886 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330062.3:c.116-10C>T ENST00000330062 NM_002168.2 NA 0 POLD1 0 MSKCC GRCh37 19 50902860 50902860 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000440232.2:c.316+119C>T ENST00000440232 NM_002691.3 NA 0 CHEK2 0 MSKCC GRCh37 22 29121467 29121467 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000328354.6:c.320-112A>C ENST00000328354 NM_007194.3 NA 0 EP300 0 MSKCC GRCh37 22 41526082 41526082 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263253.7:c.1282+75G>A ENST00000263253 NM_001429.3 NA 0 EP300 0 MSKCC GRCh37 22 41542861 41542861 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263253.7:c.2131+41C>T ENST00000263253 NM_001429.3 NA 0 STAG2 0 MSKCC GRCh37 X 123159811 123159811 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000371144.3:c.123+43C>T ENST00000371144 NM_001042751.1 NA 0 EZH2 0 MSKCC GRCh37 7 148506054 148506055 + intron_variant Intron DEL AA AA - NA P-0006455-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000460911.1:c.2180+108_2180+109delTT ENST00000460911 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578384 7578401 + inframe_deletion In_Frame_Del DEL GCAGCGCTCATGGTGGGG GCAGCGCTCATGGTGGGG - NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.529_546delCCCCACCATGAGCGCTGC p.Pro177_Cys182del p.P177_C182del ENST00000269305 NM_001126112.2 177 CCCCACCATGAGCGCTGC/- 0 DAXX 0 MSKCC GRCh37 6 33289234 33289234 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G T NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000266000.6:c.318C>A p.Cys106Ter p.C106* ENST00000266000 106 tgC/tgA 0 NTRK2 0 MSKCC GRCh37 9 87549075 87549075 + splice_acceptor_variant Splice_Site SNP A A T NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000323115.4:c.1586-2A>T p.X529_splice ENST00000323115 NA 0 BRCA2 0 MSKCC GRCh37 13 32972848 32972848 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A T NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000380152.3:c.10198A>T p.Ser3400Cys p.S3400C ENST00000380152 3400 Agt/Tgt 0 BRAF 0 MSKCC GRCh37 7 140434620 140434620 + intron_variant Intron SNP A A G rs55806659 NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288602.6:c.2128-50T>C ENST00000288602 NM_004333.4 NA 0 PTCH1 0 MSKCC GRCh37 9 98270324 98270324 + intron_variant Intron SNP A A T rs28475503 NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000331920.6:c.201+119T>A ENST00000331920 NM_000264.3 NA 0 MCL1 0 MSKCC GRCh37 1 150552090 150552090 + upstream_gene_variant 5'Flank SNP G G T NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000369026 NM_021960.4 NA 0 TSC2 0 MSKCC GRCh37 16 2103239 2103239 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000219476.3:c.226-104C>T ENST00000219476 NM_000548.3 NA 0 NOTCH3 0 MSKCC GRCh37 19 15308169 15308169 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263388.2:c.197+142G>C ENST00000263388 NM_000435.2 NA 0 EWSR1 0 MSKCC GRCh37 22 29684894 29684894 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0003819-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000397938.2:c.974+119G>C ENST00000397938 NM_001163286.1 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578407 7578407 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C rs138729528 NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.523C>G p.Arg175Gly p.R175G ENST00000269305 NM_001126112.2 175 Cgc/Ggc 0 INHA 0 MSKCC GRCh37 2 220440222 220440222 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000243786.2:c.1075C>A p.Leu359Ile p.L359I ENST00000243786 NM_002191.3 359 Ctc/Atc 0 TERT 0 MSKCC GRCh37 5 1272334 1272334 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000310581.5:c.2348C>A p.Thr783Asn p.T783N ENST00000310581 NM_198253.2 783 aCc/aAc 0 CREBBP 0 MSKCC GRCh37 16 3799652 3799652 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000262367.5:c.3812A>G p.Lys1271Arg p.K1271R ENST00000262367 NM_004380.2 1271 aAa/aGa 0 ERCC2 0 MSKCC GRCh37 19 45867270 45867270 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000391945.4:c.923C>A p.Pro308His p.P308H ENST00000391945 NM_000400.3 308 cCc/cAc 0 ZRSR2 0 MSKCC GRCh37 X 15841228 15841228 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000307771.7:c.1312G>T p.Gly438Cys p.G438C ENST00000307771 NM_005089.3 438 Ggc/Tgc 0 ATR 0 MSKCC GRCh37 3 142268448 142268448 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000350721.4:c.3044G>C p.Arg1015Pro p.R1015P ENST00000350721 NM_001184.3 1015 cGa/cCa 0 KDR 0 MSKCC GRCh37 4 55968577 55968577 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263923.4:c.2086C>A p.Pro696Thr p.P696T ENST00000263923 NM_002253.2 696 Cca/Aca 0 CUL3 0 MSKCC GRCh37 2 225378358 225378358 + splice_region_variant,intron_variant Splice_Region SNP G G T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264414.4:c.540-3C>A p.X180_splice ENST00000264414 NM_003590.4 NA 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117657871 117657871 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.5248+464A>G ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 MET 0 MSKCC GRCh37 7 116339582 116339582 + synonymous_variant Silent SNP C C T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000397752.3:c.444C>T p.His148= p.H148= ENST00000397752 NM_000245.2 148 caC/caT 0 FGFR2 0 MSKCC GRCh37 10 123242875 123242875 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358487.5:c.2301+337G>T ENST00000358487 NM_000141.4 NA 0 FGF4 0 MSKCC GRCh37 11 69588028 69588028 + 3_prime_UTR_variant 3'UTR SNP C C A NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000168712.1:c.*49G>T ENST00000168712 NM_002007.2 NA 0 EED 0 MSKCC GRCh37 11 85956238 85956238 + 5_prime_UTR_variant 5'UTR SNP C C T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263360.6:c.-34C>T ENST00000263360 NM_003797.3 NA 0 MRE11A 0 MSKCC GRCh37 11 94192787 94192787 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000323929.3:c.1327-40A>C ENST00000323929 NM_005591.3 NA 0 MRE11A 0 MSKCC GRCh37 11 94219297 94219297 + intron_variant Intron SNP A A C NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000323929.3:c.154-47T>G ENST00000323929 NM_005591.3 NA 0 MLL 0 MSKCC GRCh37 11 118390819 118390819 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000389506.5:c.11420+40C>T ENST00000389506 NA 0 ERCC2 0 MSKCC GRCh37 19 45872542 45872542 + intron_variant Intron SNP T T C NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000391945.4:c.106-137A>G ENST00000391945 NM_000400.3 NA 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 40738888 40738888 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.3254+85G>A ENST00000373187 NA 0 TMPRSS2 0 MSKCC GRCh37 21 42868607 42868607 + intron_variant Intron SNP C C G NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000332149.5:c.15+1439G>C ENST00000332149 NM_005656.3 NA 0 KDM6A 0 MSKCC GRCh37 X 44920527 44920527 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000377967.4:c.1330-42C>A ENST00000377967 NM_021140.2 NA 0 FYN 0 MSKCC GRCh37 6 112029260 112029290 + intron_variant Intron DEL TTCAACAGCTTGCAGTTAGAGACTCACTGTG TTCAACAGCTTGCAGTTAGAGACTCACTGTG - NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000354650.3:c.345-67_345-37delCACAGTGAGTCTCTAACTGCAAGCTGTTGAA ENST00000354650 NM_002037.5 NA 0 HGF 0 MSKCC GRCh37 7 81349956 81349956 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000222390.5:c.1271+105G>A ENST00000222390 NM_000601.4 NA 0 HGF 0 MSKCC GRCh37 7 81386372 81386372 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000222390.5:c.482+133G>T ENST00000222390 NM_000601.4 NA 0 KDM5A 0 MSKCC GRCh37 12 460030 460030 + intron_variant Intron SNP C C T NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000399788.2:c.1150-85G>A ENST00000399788 NM_001042603.1 NA 0 FOXA2(dist=398741),SSTR4(dist=51215) 0 MSKCC GRCh37 20 22964842 22964842 + IGR SNP A A C NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA NA 0 PHOX2A 0 MSKCC GRCh37 11 71952224 71952224 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0008488-T02-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000298231.5:c.327C>T p.Phe109= p.F109= ENST00000298231 NM_005169.3 109 ttC/ttT 0 PIK3C2G 0 MSKCC GRCh37 12 18534791 18534791 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C A NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000266497.5:c.1849C>A p.Gln617Lys p.Q617K ENST00000266497 617 Cag/Aag 0 ARID1A 0 MSKCC GRCh37 1 27100077 27100080 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL GCCT GCCT - NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000324856.7:c.3874_3877delCCTG p.Pro1292GlufsTer2 p.P1292Efs*2 ENST00000324856 NM_006015.4 1291 gaGCCT/ga 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7579505 7579506 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TC TC - NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.181_182delGA p.Asp61Ter p.D61* ENST00000269305 NM_001126112.2 61 GAt/t 0 LOC554223 0 MSKCC GRCh37 6 29760023 29760023 + non_coding_transcript_exon_variant,non_coding_transcript_variant RNA SNP C C T NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000320533.2:n.826G>A ENST00000320533 NA 0 KIT 0 MSKCC GRCh37 4 55604432 55604432 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000288135.5:c.2803-163G>A ENST00000288135 NM_000222.2 NA 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7579507 7579507 + synonymous_variant Silent SNP T T C NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.180A>G p.Pro60= p.P60= ENST00000269305 NM_001126112.2 60 ccA/ccG 0 STAT3 0 MSKCC GRCh37 17 40467977 40467977 + intron_variant Intron SNP C C A NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264657.5:c.2258-159G>T ENST00000264657 NM_139276.2 NA 0 SOX14 0 MSKCC GRCh37 3 137483773 137483773 + synonymous_variant Silent SNP G G T NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000306087.1:c.147G>T p.Leu49= p.L49= ENST00000306087 NM_004189.3 49 ctG/ctT 0 MIPOL1(dist=34789),FOXA1(dist=3504) 0 MSKCC GRCh37 14 38055253 38055253 + downstream_gene_variant 3'Flank SNP G G A NA P-0008795-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000250448 NM_004496.3 NA 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178936082 178936082 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1624G>A p.Glu542Lys p.E542K ENST00000263967 NM_006218.2 542 Gaa/Aaa 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578235 7578235 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.614A>G p.Tyr205Cys p.Y205C ENST00000269305 NM_001126112.2 205 tAt/tGt 0 IGF1R 0 MSKCC GRCh37 15 99500413 99500413 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000268035.6:c.3846C>G p.Ser1282Arg p.S1282R ENST00000268035 NM_000875.3 1282 agC/agG 0 NF1 0 MSKCC GRCh37 17 29548908 29548908 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358273.4:c.1682G>A p.Trp561Ter p.W561* ENST00000358273 NM_001042492.2 561 tGg/tAg 0 FOXA1 0 MSKCC GRCh37 14 38060953 38060968 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL CGCCCCCTGTCGCCGT CGCCCCCTGTCGCCGT - NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000250448.2:c.1021_1036delACGGCGACAGGGGGCG p.Thr341ProfsTer4 p.T341Pfs*4 ENST00000250448 NM_004496.3 341 ACGGCGACAGGGGGCGcc/cc 0 PTPRT 0 MSKCC GRCh37 20 41419952 41419952 + synonymous_variant Silent SNP G G A NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000373187.1:c.369C>T p.Tyr123= p.Y123= ENST00000373187 123 taC/taT 0 GRIN2A 0 MSKCC GRCh37 16 9892300 9892300 + synonymous_variant Silent SNP G G A rs61753382 NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000330684.3:c.2190C>T p.Tyr730= p.Y730= ENST00000330684 NM_001134407.1 730 taC/taT 0 MTOR 0 MSKCC GRCh37 1 11271065 11271065 + intron_variant Intron SNP G G C NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000361445.4:c.3562-102C>G ENST00000361445 NM_004958.3 NA 0 MAP3K13 0 MSKCC GRCh37 3 185194968 185194968 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265026.3:c.2431-146T>G ENST00000265026 NM_004721.4 NA 0 MAP3K13 0 MSKCC GRCh37 3 185194969 185194969 + intron_variant Intron SNP G G T NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000265026.3:c.2431-145G>T ENST00000265026 NM_004721.4 NA 0 ROS1 0 MSKCC GRCh37 6 117725770 117725770 + intron_variant Intron SNP A A T NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000368508.3:c.290-179T>A ENST00000368508 NM_002944.2 NA 0 ATM 0 MSKCC GRCh37 11 108106344 108106344 + intron_variant Intron SNP G G A NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000278616.4:c.332-53G>A ENST00000278616 NM_000051.3 NA 0 CDK8 0 MSKCC GRCh37 13 26956844 26956844 + intron_variant Intron SNP A A C NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000381527.3:c.457-107A>C ENST00000381527 NM_001260.1 NA 0 CTCF 0 MSKCC GRCh37 16 67671566 67671566 + intron_variant Intron SNP T T G NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000264010.4:c.2000-25T>G ENST00000264010 NM_006565.3 NA 0 LOC390705(dist=72640),RNU6-76P(dist=92165) 0 MSKCC GRCh37 16 33371342 33371342 + upstream_gene_variant 5'Flank DEL G G - rs58229265 NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000568520 NA 0 LINC00609 0 MSKCC GRCh37 14 36557908 36557908 + intron_variant,non_coding_transcript_variant Intron SNP C C A NA P-0007808-T01-IM5 NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000546508.1:n.259+18017C>A ENST00000546508 NA 0 ESR1 0 MSKCC GRCh37 6 152419923 152419923 + missense_variant Missense_Mutation SNP A A C NA P-0003787-T01-IM5 NORMAL A A NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000206249.3:c.1610A>C p.Tyr537Ser p.Y537S ENST00000206249 NM_000125.3 537 tAt/tCt 0 PIK3CA 0 MSKCC GRCh37 3 178927980 178927980 + missense_variant Missense_Mutation SNP T T C NA P-0003787-T01-IM5 NORMAL T T NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000263967.3:c.1258T>C p.Cys420Arg p.C420R ENST00000263967 NM_006218.2 420 Tgt/Cgt 0 INPP4A 0 MSKCC GRCh37 2 99155369 99155369 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0003787-T01-IM5 NORMAL G G NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000074304.5:c.595G>A p.Asp199Asn p.D199N ENST00000074304 NM_001134224.1 199 Gat/Aat 0 ALOX12B 0 MSKCC GRCh37 17 7982743 7982743 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0003787-T01-IM5 NORMAL C C NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000319144.4:c.1042G>C p.Glu348Gln p.E348Q ENST00000319144 NM_001139.2 348 Gag/Cag 0 PIK3R2 0 MSKCC GRCh37 19 18266702 18266702 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G A NA P-0003787-T01-IM5 NORMAL G G NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000222254.8:c.13G>A p.Glu5Lys p.E5K ENST00000222254 NM_005027.3 5 Gag/Aag 0 TSC1 0 MSKCC GRCh37 9 135772709 135772709 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C T NA P-0009946-T01-IM5 NORMAL C C NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000298552.3:c.2837G>A p.Ser946Asn p.S946N ENST00000298552 NM_001162426.1 946 aGc/aAc 0 BMPR1A 0 MSKCC GRCh37 10 88649827 88649827 + missense_variant Missense_Mutation SNP C C G NA P-0009946-T01-IM5 NORMAL C C NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000372037.3:c.76C>G p.Leu26Val p.L26V ENST00000372037 NM_004329.2 26 Ctg/Gtg 0 KDM5C 0 MSKCC GRCh37 X 53239624 53239624 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G C NA P-0009946-T01-IM5 NORMAL G G NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000375401.3:c.1718C>G p.Pro573Arg p.P573R ENST00000375401 NM_004187.3 573 cCc/cGc 0 TP53 0 GRCh37 17 7579469 7579476 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL ACGGGGGG ACGGGGGG - NA P-0009946-T01-IM5 NORMAL ACGGGGGG ACGGGGGG NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.211_218delCCCCCCGT p.Pro71GlyfsTer75 p.P71Gfs*75 ENST00000269305 NM_001126112.2 71 CCCCCCGTg/g 0 TP53 0 MSKCC GRCh37 17 7578524 7578524 + stop_gained Nonsense_Mutation SNP G G A NA P-0010463-T01-IM5 NORMAL G G NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000269305.4:c.406C>T p.Gln136Ter p.Q136* ENST00000269305 NM_001126112.2 136 Caa/Taa 0 NFKBIA 0 MSKCC GRCh37 14 35871704 35871704 + missense_variant Missense_Mutation SNP G G T NA P-0010463-T01-IM5 NORMAL G G NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000216797.5:c.802C>A p.Gln268Lys p.Q268K ENST00000216797 NM_020529.2 268 Cag/Aag 0 FBXW7 0 GRCh37 4 153244138 153244138 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL C C - NA P-0010463-T01-IM5 NORMAL C C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA ENST00000281708.4:c.2019delG p.Trp673CysfsTer34 p.W673Cfs*34 ENST00000281708 NM_033632.3 673 tgG/tg 0 RB1 0 GRCh37 13 49050840 49050841 + frameshift_variant Frame_Shift_Del DEL TC TC - NA P-0010463-T01-IM5 NORMAL TC TC NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA ENST00000267163.4:c.2525_2526delCT p.Ser842Ter p.S842* ENST00000267163 NM_000321.2 842 TCt/t 0 SETD2 0 MSKCC GRCh37 3 47143042 47143043 + stop_gained,splice_region_variant Nonsense_Mutation DNP TC TC CT NA P-0010463-T01-IM5 NORMAL TC TC NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000409792.3:c.4920_4921delGAinsAG p.TrpThr1640TerAla p.WT1640*A ENST00000409792 NM_014159.6 1640 tgGAct/tgAGct 0 NF1 0 MSKCC GRCh37 17 29554545 29554546 + missense_variant Missense_Mutation DNP GG GG AT NA P-0010463-T01-IM5 NORMAL GG GG NA NA NA NA NA NA SOMATIC NA NA NA MSK-IMPACT NA NA NA NA NA NA ENST00000358273.4:c.2330_2331delGGinsAT p.Trp777Tyr p.W777Y ENST00000358273 NM_001042492.2 777 tGG/tAT 0